Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标
2015-01-29 MedSci MedSci原创
马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。 背景：氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是，其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。 方法和结果：在研究中，马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后，通过核磁共振成像
马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。
背景：氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是，其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。
方法和结果：在研究中，马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后，通过核磁共振成像对主动脉根尺寸进行测量。FBN1基因变异通过原纤维蛋白1效果进行分类：1）“单倍剂量不足”，正常原纤维蛋白1减少；2）“显性失活”，正常原纤维蛋白1充足，伴有突变原纤维蛋白1。117例患者发现病原性FBN1突变，其中“显性失活”突变的患者有79例（占了67.5%），“单倍剂量不足”突变的患者有38例（占了32.5%）。治疗组之间的基线特点相似。总的来说，氯沙坦显著降低主动脉根部扩张速率（未服用氯沙坦：1.3±1.5mm/3年，n=59，与服用氯沙坦相比：0.8±1.4mm/3年，n=58，p=0.009）。然而，氯沙坦只在“单倍剂量不足”的患者中减少了主动脉根扩张速率（未服用氯沙坦：1.8±1.5mm/3年，n=21，与服用氯沙坦相比：0.5±0.8mm/3年，n=17，p=0.001），在“显性失活”患者中并未减少（未服用氯沙坦：1.2±1.7mm/3年，n=38，与服用氯沙坦相比：0.8±1.3mm/3年，n=41，p=0.197）。
结论：马凡综合征患者中“单倍剂量不足”FBN1突变与显性失活患者相比，氯沙坦治疗对抑制主动脉根扩张速率效果更好。对于“显性失活”FBN1突变的马凡综合征患者而言需要额外的治疗。
原始出处：
Franken R, den Hartog A, Radonic T, Micha D, Maugeri A, van Dijk FS, Meijers-Heijboer HE, Timmermans J, Scholte AJ, van den Berg MP, Groenink M, Mulder BJ, Zwinderman AH, de Waard V, Pals G. Beneficial Outcome of Losartan Therapy Depends on Type of FBN1 Mutation in Marfan Syndrome. Circulation Cardiovascular genetics. 2015. January 27
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