Nat Commun：重视脑瘫的基因检测
2015-08-26 徐媛媛 MedSci原创
脑瘫(CP)是从出生后脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。导致脑损伤有很多的原因，其中包括先天缺陷，环境压力，围产期窒息等因素。 虽然遗传因素也会导致脑损伤，但在之前的研究中，遗传因素占比非常小，而且在评估诊断儿童脑瘫的指南中不推荐使用基因测试作为研究手段。但本项研究以人群为基础通过基因检测来研究儿童遗传性脑瘫机制
脑瘫(CP)是从出生后脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。导致脑损伤有很多的原因，其中包括先天缺陷，环境压力，围产期窒息等因素。
虽然遗传因素也会导致脑损伤，但在之前的研究中，遗传因素占比非常小，而且在评估诊断儿童脑瘫的指南中不推荐使用基因测试作为研究手段。但本项研究以人群为基础通过基因检测来研究儿童遗传性脑瘫机制。
本项研究人员对115名脑瘫儿童及其父母进行基因检测。研究人员发现有8/115(7.0%)的家庭携带有临床相关的异常基因（拷贝数量变异，CNVs），而且这种基因可解释遗传性脑瘫的病因或者视为与临床并发症相关联。
此项研究结果表面,拷贝数量变异CNVs基因会影响脑瘫诊断或分类，同时基因检测也应该作为脑瘫的常规检查。
原始出处
Oskoui M1, Gazzellone MJ2, Thiruvahindrapuram B2, Zarrei M2, Andersen J3, Wei J2, Wang Z2, Wintle RF2, Marshall CR4, Cohn RD5, Weksberg R6, Stavropoulos DJ7, Fehlings D8, Shevell MI1, Scherer SW9.Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy.Nat Commun. 2015 Aug 3
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#COMMUN#
21
#Nat#
35
这个人就给人感觉有一点哗众取宠。
110