J MOL DIAGN：将DNA分割成液滴，新型血液检测给癌症患者带来福音
2017-04-20 佚名 生物探索
识别非小细胞肺癌患者（NSCLC）的特定基因突变有助于临床医生选择最佳的治疗方案。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志描述了一种新的血液检测，可快速准确地识别与非小细胞肺癌相关的基因突变，能够使临床医生做出早期地、个性化的治疗选择。该方法的发明者之一，Biodesix公司的开发运营部副总裁Gary A. Pestano博士表示，这项研究至关重要，因为它首
识别非小细胞肺癌患者（NSCLC）的特定基因突变有助于临床医生选择最佳的治疗方案。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志描述了一种新的血液检测，可快速准确地识别与非小细胞肺癌相关的基因突变，能够使临床医生做出早期地、个性化的治疗选择。
该方法的发明者之一，Biodesix公司的开发运营部副总裁Gary A. Pestano博士表示，这项研究至关重要，因为它首次证明了在无医院诊断设备的环境下，可以通过血液来检测可诉性突变（actionable mutations），并且从收集样品到生成结果只需要72小时。
可诉性突变在肿瘤的发生和发展中起到重要的作用。靶向突变的治疗方法可以改善预后，例如降低死亡风险或减轻疾病的严重程度。对于非小细胞肺癌，某些基因突变可用于识别患者是否对某种疗法敏感或抵抗。例如，表皮生长因子受体（EGFR）突变可能使患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物（如厄洛替尼或吉非替尼）产生敏感，而EGFR T790M突变的患者则对这些药物更耐受些。ALK重排的患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物不敏感，但是对其他靶向治疗药物敏感，如ceretinib。
Pestano博士说，“我们开发的新技术可以检测到早期非小细胞肺癌患者的可诉性突变，从而提高临床效应。”
新技术采用了高灵敏度的基因突变检测方法，基于将DNA分割成液滴来检测血液中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变异。
研究人员在1600个样本中进行测试。这些样本中，10.5%具有EGFR敏感性，18.8%具有EGFR抵抗性，13.2%具有KRAS突变，2%具有EML4-ALK突变。研究发现，这种方法对每种突变的检测灵敏度都高于80%，特异性为100%。在大多数情况下，血液检测和组织活检取得的结果相同。这种方法的另一个优点是可以快速执行：在抽血72小时后便可获得94%的可用结果，而以组织为基础的检测可能需要几个星期才能获得结果。
除了为治疗提供见解，这种方法或还有助于评估疾病的复发、耐药性等。本文第一作者，Hestia Mellert博士说，这种方法能让偏远地区的医生更加快速地获取患者的信息。
原始出处：
Hestia Mellert, Trudi Foreman, Leisa Jackson, Dianna Maar, Scott Thurston, Kristina Koch, Amanda Weaver, Samantha Cooper, Nicholas Dupuis, Ubaradka G. Sathyanarayana, Jakkie Greer, Westen Hahn, Dawne Shelton, Paula Stonemetz,et al. Development and Clinical Utility of a Blood-Based Test Service for the Rapid Identification of Actionable Mutations in Non–Small Cell Lung Carcinoma[J]. The Journal of Molecular Diagnostics
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