J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率更高的
2017-04-18 AlexYang MedSci原创
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。
最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S175)，即101kb缺失，在俄罗斯人口中的频率、临床意义和进化起源。研究人员发现，在1104位无关听力损失的病人多民族群体，且在在DFNB1位点出现等位基因突变的研究群体中，del(GJB2-D13S175)等位基因频率高达0.5%（11/ 2208），并且该等位基因明显的与重度感音神经性耳聋有关。另外，研究人员还对8个之前未报道的GJB2突变位点进行了描述。研究人员还发现，所有携带del(GJB2-D13S175)的病人祖先为印古什人。在听力正常个体中，del(GJB2-D13S175)在俄罗斯共和国的印古什共和国中携带率大约为1%（2/241）。另外，对缺失相关的单倍型分析表明了一个普遍的印古什人遗传起源现象，即该缺失具有大约3000年的进化历史。研究人员最后指出，由于del(GJB2-D13S175)被标准化的GJB2分析方法遗漏，因此，del(GJB2-D13S175)检测增加了人们对DFNB1听力损失的检测策略。
原始出处：
Elena A Bliznetz， Maria R Lalayants， Tatiana G Markova et al. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia： a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. J Hum Genet. 13 April 2017. doi：10.1038/jhg.2017.42
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