高强博士：基因组技术在临床应用的全面解决方案

12月04日，由生物谷主办的“2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用”在上海斯波特大酒店隆重开幕。深圳华大基因科技服务有限公司总经理高强博士参加了此次论坛，并发表了题为“基因组技术在临床应用的全面解决方案”的精彩报告。

高强博士在报告中详细介绍了下一代测序技术在以下领域的应用前景：

1.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。该技术具有准确、无创、安全、早期和规范的特点，目前主要用于检测21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

2.肿瘤个性化治疗基因检测可以评估检测者患病风险，并协助医生为肿瘤患者制定有效的个体化治疗方案。

目前，采用Sanger法双向测序、芯片捕获、高通量测序、MALDI-TOF MS等成熟的基因检测技术，结合生物信息分析，可以分析患者的遗传变异信息，预测癌症患病风险，指导受检者制定个性化的保健方案；另外可以为肿瘤患者提供全方位的用药指导，实现肿瘤的个性化治疗。

3. 单基因遗传病基因检测

采用目标序列捕获高通量测序技术可对危害严重的单基因遗传病进行临床基因检测及携带者筛查，包括神经肌肉疾病、遗传性心律失常、内分泌代谢疾病、眼科遗传病等。该检测技术具有全面、准确、高通量的特点，可以同时检出多种突变类型，一次检测多个基因及样本，有效解决临床上致病基因比较复杂的疾病或需鉴别诊断的疾病，为遗传咨询、产前诊断、靶向基因治疗等提供依据。