Blood:揭秘Xga血型!XG/PBDX上游GATA1结合模体可控制Xg(a-)表型
2018-05-13 MedSci MedSci原创
中心点:Xg血型蛋白的表达受rs311103调控,其次要等位基因可破坏GATA模体导致Xg(a-)表型。摘要:Xga血型在男、女性红细胞中表达存在差异性。基础基因——PBDX——早在1994年就被发现,但其调控Xga表达的分子机制尚未明确。该基因,现被命名为XG,部分位于伪常染色体1区上,编码X染色体上的一个功能未知的蛋白。通过对比Xga等位基因在不同人群中的频率和XG区域的2612个基因突变发现
中心点:
Xg血型蛋白的表达受rs311103调控,其次要等位基因可破坏GATA模体导致Xg(a-)表型。
摘要:
Xga血型在男、女性红细胞中表达存在差异性。基础基因——PBDX——早在1994年就被发现,但其调控Xga表达的分子机制尚未明确。该基因,现被命名为XG,部分位于伪常染色体1区上,编码X染色体上的一个功能未知的蛋白。
通过对比Xga等位基因在不同人群中的频率和XG区域的2612个基因突变发现,rs311103与预期分布的相关性最强。相同的SNP对全血的XG转录水平影响最显着(p=2.0x10[-22])。RS311103C等位基因可破坏转录起始点上游3.7kb处的GATA结合模体。沉默红细胞的XG-mRNA的表达,可导致Xg(a-)表型,该结果与119位献血者的SNP分型一致。
通过EMSA可检测到rs311103G的生物素寡核苷酸探针可与GATA1结合,而rs311103C的探针则不能,并通过质朴分析得以证实。
研究人员用荧光素酶报告基因实验发现在HRL细胞中,GATA模体对rs311101G位点较活跃,而对rs311103C则无反应。最后,通过综合性生物信息和分子生物学方法,研究人员阐明了最后一个尚未解决的血型系统的潜在遗传机制,使得Xga分型成为可能。
原始出处:
Mattias Meller,et al.Disruption of a GATA1-binding motif upstream of XG/PBDX abolishes Xga expression and resolves the Xg blood group system.Blood 2018 :blood-2018-03-842542; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-03-842542
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