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Blood:揭秘Xga血型!XG/PBDX上游GATA1结合模体可控制Xg(a-)表型

2018-5-13 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论2
Tags: Xg血型  GATA1  

中心点:

Xg血型蛋白的表达受rs311103调控,其次要等位基因可破坏GATA模体导致Xg(a-)表型。

摘要:

Xga血型在男、女性红细胞中表达存在差异性。基础基因——PBDX——早在1994年就被发现,但其调控Xga表达的分子机制尚未明确。该基因,现被命名为XG,部分位于伪常染色体1区上,编码X染色体上的一个功能未知的蛋白。

通过对比Xga等位基因在不同人群中的频率和XG区域的2612个基因突变发现,rs311103与预期分布的相关性最强。相同的SNP对全血的XG转录水平影响最显着(p=2.0x10[-22])。RS311103C等位基因可破坏转录起始点上游3.7kb处的GATA结合模体。沉默红细胞的XG-mRNA的表达,可导致Xg(a-)表型,该结果与119位献血者的SNP分型一致。

通过EMSA可检测到rs311103G的生物素寡核苷酸探针可与GATA1结合,而rs311103C的探针则不能,并通过质朴分析得以证实。

研究人员用荧光素酶报告基因实验发现在HRL细胞中,GATA模体对rs311101G位点较活跃,而对rs311103C则无反应。最后,通过综合性生物信息和分子生物学方法,研究人员阐明了最后一个尚未解决的血型系统的潜在遗传机制,使得Xga分型成为可能。

原始出处:

Mattias Meller,et al.Disruption of a GATA1-binding motif upstream of XG/PBDX abolishes Xga expression and resolves the Xg blood group system.Blood  2018  :blood-2018-03-842542;  doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-03-842542

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183********(暂无匿称)

学习了.长知识

(来自:梅斯医学APP)

2018-5-13 16:41:57 回复

158********(暂无匿称)

学习了.谢谢分享.

(来自:梅斯医学APP)

2018-5-13 16:12:31 回复

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