《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》发布
2016-07-17 中华妇产科杂志 中华妇产科杂志
近年来，分子遗传学诊断技术发展迅速，荧光定量PCR（QF-PCR）技术、荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR技术等已逐渐成熟，并开始向临床转化。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生计生委召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心组织相关专家制定了《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》，供临床医生参考。 QF-PCR基于PCR扩增和毛细管电泳分离技术，通过定性、定量分
QF-PCR基于PCR扩增和毛细管电泳分离技术，通过定性、定量分析STR的多态性，可诊断出99.2%～100.0%目标染色体的非整倍体异常。此外，还能检测出三倍体和母体细胞污染，以及根据STR等位基因的个性化信息判别多余染色体的父亲或母亲来源，为临床提供更多的遗传信息。与其他分子诊断技术相比，QF-PCR技术可半自动化和批量检测，24～48 h内能得到结果，在高通量检测、价格低廉、可质量控制等方面具有突出优势，有望解决产前诊断技术资源的“缺口”问题。
QF-PCR技术是快速靶向分子诊断技术，主要针对21、18、13、X和Y共5种染色体的数目异常，并不能检测出所有的染色体异常。QF-PCR技术对高风险染色体异常（可导致异常临床表现）的漏诊风险是临床应用研究中需关注的重点。
近年来，世界其他地区的实验室也陆续进行了QF-PCR技术产前诊断的研究，并基本达成共识：在明确适应证的情况下，即当胎儿超声检查未显示结构异常，且孕妇无染色体异常家族史时，QF-PCR技术能可靠地用于常见染色体异常的产前诊断，有助于降低染色体核型分析检测量、减少产前诊断费用、缓解孕妇及家属的等待焦虑。
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