AJOG：无创产前检查把羊水穿刺逼进“冷宫”
2015-04-20 Mechront 译 MedSci原创
无创产前检查(NIPT)现在成了产前筛查领域的新宠，全国范围内掀起一股如火如荼的局势，逼得产前诊断试验（绒毛取样CVS、羊水穿刺）只能进“冷宫”、坐冷板凳，临床运用大幅度下降。但是对这些钟爱NIPT而忽略诊断试验的孕妇在基因诊断方面还有着未知、潜在影响。本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。时间设定为2组，一组为NIPT引
无创产前检查(NIPT)现在成了产前筛查领域的新宠，全国范围内掀起一股如火如荼的局势，逼得产前诊断试验（绒毛取样CVS、羊水穿刺）只能进“冷宫”、坐冷板凳，临床运用大幅度下降。但是对这些钟爱NIPT而忽略诊断试验的孕妇在基因诊断方面还有着未知、潜在影响。本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。
研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。时间设定为2组，一组为NIPT引入前（Pre-NIPT）2年，一组为NIPT引入后(Post-NIPT)2年。对Pre-NIPT和Post-NIPT两组间进行遗传咨询和诊断试验的人数差异，以及不推荐行NIPT的人数差异进行统计学分析。
研究结果显示，Post-NIPT组和Pre-NIPT组进行遗传咨询和诊断试验人数显著不同，分别为2824 vs. 3944, p=0.001，NIPT引入后人数下降了28.4%。Post-NIPT时期，不推荐行NIPT的人数明显减少(467 pre NIPT vs. 285 post NIPT, p=0.043)，即推荐行NIPT的人数增加。研究期间行了CVS诊断试验，识别了32.4%的非整倍体染色体畸形，但是这些是不能被NIPT检测出来的。
研究结果表明，自从开创NIPT后，进行遗传咨询和诊断试验人数明显减少。对进行遗传咨询和产前测试的病人，推荐行NIPT的人数在增加。这意味着将会有更多的人行NIPT筛查而不是诊断试验，包括不能被NIPT检测出来的胎儿有单基因疾病和非整倍体染色体畸形，这将会是潜在导致流产的风险。
原始出处：
Williams J, 3rd, Rad S, Beauchamp S, Ratousi D, Subramaniam V, Farivar S, Pisarska MD: Utilization of noninvasive prenatal testing: Impact on referrals for diagnostic testing. American journal of obstetrics and gynecology 2015.
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