Nat Genet：一基因变异可增加黑素瘤发病风险
2014-04-03 健康报 健康报
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。 这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。 分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。
这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。
分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋白质的主要功能就是保护染色体，防止其受损。皮肤癌等癌症与染色体受损有密切联系。
进一步研究发现，带有这种基因变异的家族出现白血病等其他类型癌症的几率也高于正常水平，这可能预示着该变异与其他类型癌症的患病风险也有关联。
参与研究的英国桑格研究所研究员戴维·亚当斯说，这一发现不仅有助于对黑素瘤这种难治癌症进行风险筛查，未来还有望将这种基因变异作为治疗靶点，开发出有效的治疗方法。
黑素瘤是由于皮肤中的色素细胞发生病变而引起的一种癌症。据统计，最近30年全球黑素瘤发病率上升4倍，但一直缺乏有效的治疗药物。此前研究发现，黑素瘤发病风险与日光照射、皮肤类型和家族病史等有关。
原始出处：
Robles-Espinoza CD1, Harland M2, Ramsay AJ3, Aoude LG4, Quesada V5, Ding Z6, Pooley KA7, Pritchard AL8, Tiffen JC6, Petljak M6, Palmer JM8, Symmons J8, Johansson P8, Stark MS8, Gartside MG8, Snowden H9, Montgomery GW10, Martin NG11, Liu JZ12, Choi J13, Makowski M13, Brown KM13, Dunning AM14, Keane TM6, López-Otín C5, Gruis NA15, Hayward NK4, Bishop DT2, Newton-Bishop JA2, Adams DJ1.POT1 loss-of-function variants predispose to familial melanoma.Nat Genet. 2014 Mar 30. doi: 10.1038/ng.2947.
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