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Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析

2019-6-24 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论4

双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析(GWAS),并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。

GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著,这与效应大小和有限的功率一致,但也具有遗传异质性。

在联合分析中,有30个位点具有全基因组显著性,包括20个新发现的位点。具有显著性的位点有离子通道编码基因、神经递质转运蛋白和突触组成成分。信号通路分析显示有9个明显富集的基因集,如胰岛素分泌和内源性大麻素信号的调控。

I型双相情感障碍与精神分裂症具有很强的遗传关联,由精神错乱驱动;而II型双相情感障碍与重度抑郁症的相关性更强。本研究结果回答了关键的临床问题,并解析了双相情感障碍的可能潜在机制。

原始出处:

Eli A. Stahl,et al.Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder. Nature genetics. 01 May 2019. volume 51, pages 793–803 (2019)

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百草

666

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2019-7-5 6:56:16 回复

百草

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2019-7-1 7:34:20 回复

百草

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2019-6-26 17:33:14 回复

qingfengqishi5

学习了,学习了

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2019-6-25 20:39:16 回复

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