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2016 脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识
共识
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2016-07-18
脑组织铁沉积神经变性病（NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1~3）/1000000尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象分子遗传学检测致病基因可以确诊为了帑助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱
