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2024 SFE/SFEDP共识声明:库欣综合征的诊断—库欣综合征的遗传学
共识
EN
2024-01-20
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多,导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病,而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读
解读
CN
2023-03-13
随着基因筛查在临床中的应用,临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则,并介绍了遗传性心律失常
孕期耳聋基因筛查专家共识
共识
CN
2022-04-14
耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60%以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、
遗传性耳聋基因筛查规范
指南
CN
2021-01-12
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
2020 ACOG委员会意见:胚胎植入前基因检测(No.799)
共识
EN
2020年3月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了胚胎植入前基因检测意见,主要内容涉及胚胎植入前单基因病的基因检测,结构重组的基因检测,非整倍体基因检测,产前基因筛查和检测等。