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2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理

2018/7/16 我要评论4
Tags: 德朗热综合征  
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指南名称:2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理

英文标题:Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.

发布机构:国外精神科相关专家小组(统称)

发布日期:2018/7/11

简要介绍:

德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征,主要表现为智力发育滞后,面部特征清晰,上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议,涉及临床诊断标准,分子诊断标准,医学随访,器官系统表现,认知和行为,护理计划等。 

拓展指南:先天相关指南:

来源:Nat Rev Genet. 2018 Jul 11.

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2018/7/17 9:40:33 回复

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