PIK3CA相关疾病的个人护理标准:国际专家共识声明

2021-06-15 Clinical Genetics

2019年3月，大头畸形-毛细血管畸形(M-CM)患者组织在英国曼彻斯特举办了一场专家会议，基于目前的知识，就管理受影响个人的首选方法制定了这一共识声明，以帮助M-CM综合征患者应对这些挑战。

中文标题：

英文标题：

A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement

发布机构：

发布日期：

2021-06-15

简要介绍：

PIK3CA突变会导致一系列发育障碍，这取决于突变的发育时间和相关组织。这些表型异质性实体被归类为PIK3CA相关过度生长谱系障碍。由于不同国家的医疗保健专业人员和服务之间的临床管理实践存在很大差异，因此需要就管理指南达成共识。在这个范围内的临床异质性给建立基于患者具体情况的管理建议带来挑战。此外，由于这些情况大多是罕见的，受影响的家庭可能无法获得医疗专业知识。2019年3月，大头畸形-毛细血管畸形(M-CM)患者组织在英国曼彻斯特举办了一场专家会议，基于目前的知识，就管理受影响个人的首选方法制定了这一共识声明，以帮助M-CM综合征患者应对这些挑战。

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