项目简介
项目名称
基于诱导多能干细胞对进行性脊肌萎缩症发病机制和体外基因治疗的研究
项目批准号
81070910
学科分类
H0905
医学科学部
_神经系统和精神疾病
_神经发育、遗传、代谢相关疾病
资助类型
医学科学
负责人
徐俊
依托单位
同济大学
批准年份
2010
起止时间
201101-201312
批准金额
30.00万元
摘要
进行性脊肌萎缩症 (SMA) 是一种以脊髓前角运动神经元退行性病变为特征的常染色体隐性遗传病。该病致病基因（运动神经元生存基因，SMN）的内含子突变会导致其外显子7和8缺失，使其编码的蛋白质被迅速降解。该病临床上仍无有效的根治方法，现已有利用该病小鼠模型进行基因治疗的相关研究，也有研究人员成功将病人的体细胞转化成iPS细胞，但尚无借助iPS进行基因治疗的报道。我们目前已成功地建立了病人特异的iPS细胞。本课题拟在前期研究的基础上，建立SMA体外细胞疾病模型，用AAV病毒携带全链SMN基因，对iPS细胞进行基因弥补，再将其定向诱导成SMA病人特异的运动神经元。 同时在基因治疗前后对SMN基因结合蛋白进行对比, 来研究SMA的RNA异常剪切的发病机制。该项目的创新点在于将iPS细胞建立的体外细胞疾病模型与基因治疗相结合，为临床根治该病提供依据，并希望发现新的致病基因。
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