项目简介
项目名称
β-淀粉样蛋白代谢相关基因启动子区变异在阿尔茨海默病发病机制中的作用
项目批准号
30830045
学科分类
C090301
生命科学部
_神经科学
_发育神经生物学
资助类型
生命科学
负责人
贾建平
依托单位
首都医科大学
批准年份
2008
起止时间
200901-201212
批准金额
160.00万元
摘要
β-淀粉样蛋白(β-amyloid, Aβ)在脑内的过度沉积是阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）发病的核心基础。Aβ代谢包括生成、降解、清除和沉积，其相关基因的启动子区调控这些环节的平衡，发生变异时可能参与AD的发病。目前尚无针对这些基因变异的系统研究。本研究拟在前期工作建立的AD遗传资源库基础上，筛查Aβ代谢各环节中主要相关基因启动子区变异，探讨其与AD易患性的关系，以及对转录效率的影响和机制，并重点探讨多基因变异的相互影响，进而明确这些变异在AD发病中的角色和机制。本课题是国内外首次在同一人群中对启动子区变异进行的大样本和多基因并行的系统研究，将为揭示Aβ代谢相关基因启动子区变异在AD发病机制中的作用提供详实的实验依据，具有重要的科学和理论意义。
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