Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
华大智造带动基因上游加速、病原体检测异军突起，2020年基因检测行业能否有望回暖？
对于NGS行业而言，2019年是久违的寒冬。和2017年的10亿美金、2018年的9.86亿美元相比，今年融资总额出现跳水式下滑。投资热度迅速降温，相比几年前百家争鸣的局面，如今的NGS市场更加趋于冷静。企业面对市场红海不再竞相入场，而是更加理性的去寻找和发现市场还有哪些空间，还有哪些新的机会。
动脉网 - 华大智造，基因检测 - 2019-11-27
自闭症相关基因变异有助大脑进化
人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
“基因剪刀”花落布罗德研究所
美国专利商标局专利审判和上诉委员会日前裁定，位于马萨诸塞州剑桥市由麻省理工学院和哈佛大学共同创建的布罗德研究所可继续保有此前获批的“基因剪刀”CRISPR技术专利—— 一种强大的基因编辑工具。
中国科学报 - 基因编辑工具 - 2017-02-20
Nat Commun：基因控制着你的鼻子形状
现在研究人员们发现了一组基因，这些基因似乎决定了人类鼻子的形状。这为人们理解人类面部进化提供了新的观点，因为相比于尼安德特人来说，我们的很多基因都经过了剧烈的变化。
中国生物技术网 - 鼻子形状，基因 - 2016-05-25
Nat Genet：导致失明的基因被发现
澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致2型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。
Bio360 - 失明，基因 - 2017-03-05
Nat Commun:发现控制鼻子的形状基因
近日，英国伦敦大学学院遗传学教授Andrés Ruiz-Linares在《Nature communications》杂志发表了的一篇在线论文，该论文表示发现了人类面部特征的调控人类鼻子形状的决定性基因科学家们研究了约6000人的基因组，从中分析出4对参与调控鼻子形状的基因和一对影响下巴突出程度的基因。研究者表示，这些发现将会帮助我们了解自身的演化史
nature中文摘要 - 基因，鼻子 - 2016-11-28
【论著】基于基因表达综合数据库的缺血性卒中缺氧相关差异基因表达分析
通过生物信息学挖掘,本研究获得了10个缺血性卒中与缺氧相关的关键基因,可能为后续研究工作及诊断治疗提供了潜在靶点｡
中国脑血管病杂志 - 缺血性卒中，基因表达综合 - 2024-03-14
细数基因疗法在6大领域的突破
2017年，可以称得上是基因疗法“厚积薄发”的一年：美国先后批准两款CAR-T疗法、首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法；NEJM、Nature上多篇文章揭示基因疗法打破疑难杂症治疗难题，包括癌症、血友病
生物探索 - 基因疗法，2017，罕见病 - 2018-01-09
Nature：MX2基因可抑制HIV复制
英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒（HIV）在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV-1）引入两个不同的人体细胞系中，其中一个细胞系中的MX2基因表达被“开启”，即基因可充分发挥作用，而对照组中这一基因表达被“关闭”。
健康报 - MX2基因，HIV，英国，艾滋病疗法，病毒复制 - 2013-09-23
基因检测帮助预测癌症风险
然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的风险将骤增80%。研究显示，这一基因一旦突变会阻碍DNA的自我修复，从而提高正常细胞癌变的几率。类似的研
生物谷 - 癌症，基因检测 - 2014-12-09
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
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