Gastroenterology：早发型弥漫性胃癌基因突变特征
早发型弥漫性胃癌患者CDH1和 TGFBR1基因突变风险较高，CDH1突变对患者生存期影响较大是导致临床病情恶化的主要因素
MedSci原创 - 胃癌，早发型弥漫性，基因突变 - 2017-05-16
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Nature：突变MHC II类抗原驱动治疗癌症的免疫反应
他们设法鉴别出了与各种癌症类型相关的一些遗传改变或突变，并确定了它们的个体蓝图。这使得科学家们有可能可以轻而易举地生成在动物模型中已被证实有效的某种定制癌症疫苗。
生物通 - 免疫治疗，突变 - 2015-05-14
Envir Heal Persp：基因突变或抵御机体发生砷中毒
研究者对村民进行了长期的跟踪研究，发现其机体基因的突变可以使得机体产生足够的、低毒的砷代谢过程，这项研究由隆德大学等处的研究者共同进行，相关研究成果刊登到了国际杂志Environmental Health
生物谷 - 基因突变，机体，砷中毒 - 2013-05-06
Nature Methods：精确检测单细胞中单核苷酸突变
SingulOmics公司是一家最近成立的基因组研究和服务公司，其研究人员3月20日在Nature Methods上发表最新论文，指出该公司的新系统：用于单细胞测序的AccuSomatic Amplification，能精确检测单个体细胞中的单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），实现了此前无法完成的研究。 根据千人基因组计划，一般人类基因组与参考人类基
生物通 - 单核苷酸变异 - 2017-03-24
Nat Neurosci：科学家发现影响ALS新基因突变
最近有学者在《自然—神经科学》上发表对ALS新基因突变的研究。SS18L1（又称CREST）基因产生的突变，对肌萎缩侧索硬化症（ALS）来说可能是一种危险因子，这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此，与ALS有关的潜在基因风险因子又多了一种。
中国科学报 - 神经，精神，基因突变，硬化 - 2013-06-07
H7N9病毒基因突变被发现
新华社香港3月22日电 （记者张雅诗）香港大学22日宣布，该校研究团队发现H7N9禽流感病毒基因突变，引致病毒容易感染人类，导致禽流感疫情持续。这项发现有利于监察禽流感病毒的跨物种传播和药物研发。
健康报 - H7N9 - 2017-03-23
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Blood：老年贫血个体的突变谱和克隆造血动态
中心点：特异性突变，包括TP53和SF3B1，在老年贫血个体中富集，但不包括DNMT3A、TET2和ASXL1。一般来说，随着时间的推移，克隆只会带来有限的选择优势，这与特定的驱动基因有差异。随着年龄增长，携带获得性白血病相关突变的造血克隆扩增到可被检测到，被称为克隆造血(CH)。为了研究老年贫血与CH的关系，Zeventer等人对老年贫血
MedSci原创 - 贫血，老年，突变，克隆 - 2020-02-14
CELL：炎症性肠病（IBD）的体细胞突变演变
最近，研究人员对46名IBD患者的446个结肠隐窝进行了全基因组测序，并将这些隐窝与其之前发表的41名非IBD对照组的412个隐窝进行了比较，以了解正常结肠的突变情况。
MedSci原创 - IBD，突变 - 2020-07-22
PNAS：癌症发生新学说——癌症是进化产物，而非突变
肿瘤发生的经典学说是1953年Nordling CO和1954年Armitage 和Doll提出的累积突变学说。模型如下：2015年7月21日发表在Proceedings of National Academy of Sciences上的研究颠覆了累积突变导致肿瘤的观点，支持细胞数量受进化压力影响的观点。
MedSci原创 - 癌症，突变 - 2015-10-04
程颖教授：针对EGFR突变肺癌患者的更精准治疗
EGFR突变肺癌自吉非替尼上市以来，取得了极大的进步，在EGFR通路上也出现了二代和三代的新的药物，临床医生面临着选择的困惑。
肿瘤资讯 - EGFR突变，肺癌，精准治疗 - 2018-01-24
CLIN CANCER RES：Refametinib联合Sorafenib治疗RAS突变肝细胞癌
Refametinib 是一种口服MEK抑制剂，与 Sorafenib联合使用治疗RAS突变的肝细胞癌（HCC）的患者时具有抗肿瘤活性。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，报道了Refametinib单药以及Refametinib 联合Sorafenib治疗RAS突变无法切除或转移性HCC 患者的疗效。
MedSci原创 - 肝细胞癌，RAS突变，Refametinib，Sorafenib - 2018-10-22
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
Science：基因突变频发 为何适应性没有改变
epistasis makes adaptation predictable despite sequence-level stochasticity”的研究成果，指出尽管生物体繁衍多代，出现了许多不同的基因突变
生物通 - 基因关联，酵母细胞 - 2014-10-11
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