新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。
科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04
四川9岁男童患罕见戈谢病，全国仅确诊300余例
何为戈谢病一种染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞（即戈谢细胞），导致受累组织器官出现病变2017年，她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种
成都商报-红星新闻 - 戈谢病，确诊，罕见病 - 2019-04-16
新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
新生儿疾病筛查不规范，青岛西海岸新区第二人民医院被罚
据悉，新生儿疾病筛查技术规范要求，采血人员要接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书，而新生儿疾病筛查管理办法则规定，违反《新生儿疾病筛查技术规范》的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门责令改正
信网 - 疾病筛查，青岛西海岸，规范 - 2019-10-09
中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
中华医学杂志.2020.100(24)：1841-1849. - 戈谢病 - 2020-07-17
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。
中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识
中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。
中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):411-414. - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
新生儿肺动脉高压诊治专家共识
自2002年发表“新生儿持续肺动脉高压诊疗常规(草案)”以来，该病的诊治已有较大的进展；为进一步规范诊治，参考国内外相关文献和指南，中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中华儿科杂志》编辑委员会组织相关专家共同制定了本共识。
中华儿科杂志.2017,55(3):163-168. - 肺动脉高压，新生儿 - 2017-08-13
MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识
采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病，不仅扩大了筛查疾病的种类，还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查
检验医学.2019,34(6):479-484. - MS/MS技术，氧化代谢障碍性疾病，筛查 - 2019-08-12
产科母婴同室新生儿管理建议
中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会、中国医师协会新生儿科医师分会牵头，组织国内部分相关专家，根据目前我国母婴同室管理的现状制订了《产科母婴同室新生儿管理建议》，以规范母婴同室新生儿管理，供各级助产机构新生儿科和产科医护人员参考。
中华新生儿科杂志（中英文）.2017,32(02):81-85. - 母婴同室，新生儿管理 - 2017-08-11
2017 RCOG指南：早发型新生儿B族链球菌病的预防（No.36）
2017年9月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)发布了早发型新生儿B族链球菌病的预防指南，本文是该指南的第3版，第一版指南于2012年发布。主要目的是针对早发型新生儿B族链球菌病的预防为产科医师，助产士和新生儿科医生提供指导建议。指南主要内容包括识别和评估，产前筛查和护理，早产儿和足月儿管理，分娩过程管理以及新生儿管理等。
BJOG. 2017 Sep 13. - 早发型新生儿B族链球菌病 - 2017-09-16
2017 CTFPHC建议：基层医疗中腹主动脉瘤的筛查
2017年9月，加拿大预防保健工作组(CTFPHC)发布了基层医疗中腹主动脉瘤的筛查建议，建议主要内容包括针对男性人群的筛查和女性人群的筛查。腹主动脉瘤主要是由于腹部血管壁薄弱，血液流动形成的压力所造成的。由于腹主动脉瘤通常在破裂前无症状，筛查可以为预防破裂可能会提供一个识别、监测和治疗的机会。本文建议主要内容包括针对男性人群的筛查和女性人群的筛查。
CMAJ. 2017 Sep 11;189(36):E1137-E1145. - 基层医疗，腹主动脉瘤 - 2017-09-16
2020 ACOG委员会意见：早发型新生儿B族链球菌病的预防（No.797）
2020年2月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了早发型新生儿B族链球菌病的预防建议，用以替代2019年6月发布的第782号文件。B族链球菌是导致新生儿感染的主要原因，早发型新生儿B族链球菌病的主要危险因素为母体泌尿生殖道和胃肠道内细菌定植。本文主要针对早发型新生儿B族链球菌病的预防措施提出指导建议。
Obstet Gynecol. 2020 Feb;135(2):e51-e72. - 早发型新生儿B族链球菌病 - 2020-02-22
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