【筛查】拯救“折翼天使”——儿童法布雷病早诊早治
法布雷病（也称法布里病， Fabry disease），是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病。
网络 - 罕见病，法布雷病 - 2024-06-03
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
网络 - 罕见病，法布雷病 - 2024-06-03
文献速递：法布雷病与COVID-19国际专家共识和研究进展
新冠疫情下，合并基础疾病患者如何平安度过这段特殊时期，是大家非常关注的问题。本期文献速递聚焦3篇新冠与法布雷病相关文献，希望对您有所助益。
好医生 - 法布雷病，Covid-19 - 2023-01-12
【筛查】护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看
法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性
网络 - 2024-05-13
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：法布雷病诊断和治疗进展
本次大会，来自四川大学华西医院的陈玉成教授为我们分享《法布雷病诊断和治疗进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 法布雷病，CSRD 2023 - 2023-09-24
友情转发精彩回看：罕见病规范化诊疗系列专场《成人法布雷心肌病诊断与治疗中国专家共识》
点击链接观看回看：罕见病规范化诊疗系列专场《成人法布雷心肌病诊断与治疗中国专家共识》
网络 - 2024-06-12
武田瑞普佳® （阿加糖酶α注射用浓溶液）获批进入中国，为法布雷病患者带来更多治疗选择
2020年8月28日，武田中国宣布，旗下创新药物瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的长期酶替代治疗。
medsci - 2020-08-28
外阴皮肤疾病分类法（ISSVD，1987）
2021-04-15
为您找到相关结果约500个
