家族性高胆固醇血症的六项更新
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
家族性高血压要注意筛查这一可怕病因
患者男性，44岁，因“间断头晕26年，副神经节瘤2次术后多发占位性病变”入院。患者于1986年无明显诱因出现头晕，无心悸、头痛、多汗，无面色苍白、手足发凉等不适。当地医院行腹部B超示：右肾下极前下方2.5cm×3cm占位，遂行手术切除，术后病理示：异位嗜铬细胞瘤，术后无头晕、心悸等不适，监测血压110~130/70~80mmHg。1988年复查血儿茶酚胺升高5倍，肾上腺CT示：右膈脚后方1cm×1
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，家族性 - 2018-03-07
AP&T: 年龄对于家族性炎症性肠病的风险的影响
炎性肠病又称炎症性肠病（IBD），为累及回肠、直肠、结肠的一种特发性肠道炎症性疾病。临床表现腹泻、腹痛，甚至可有血便。本病包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）。
MedSci原创 - 炎症性肠病，年龄 - 2022-07-11
Pediatr Dermatol：无葡萄膜炎的家族性Blau综合征报告
墨西哥社会医学遗传学研究所医学遗传学中心的Toral-LópezJ近日在Pediatr Dermatol发表了一项工作，他们发现了具有Blau综合征的墨西哥家族，并发现英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果
MedSci原创 - 葡萄膜炎，家族性Blau综合征，英夫利昔单抗 - 2018-03-24
JCC：家族史和散发性炎症性肠病的相关性研究
家族史是克罗恩病CD或溃疡性结肠炎UC发病的最强风险因素。研究人员调查了有IBD家族史的患者与受影响亲属的亲缘关系以及炎性肠病IBD类型的相关变化。
MedSci原创 - Family，history，inflammatory，bowel，disease，complicated，disease - 2018-05-20
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
2015 AHA科学声明：家族性高胆固醇血症的议程
2015年10月，美国心脏协会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的议程的科学声明。
Circulation. 2015 Oct 28. - 家族性高胆固醇血症 - 2016-11-09
2013 ESMO临床实践指南：家族性结直肠癌风险
Ann Oncol. 2013 Oct;24 Suppl 6:vi73-80. - ESMO，直肠癌，结直肠癌 - 2013-10-24
2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测
Hong Kong Med J. 2018 Aug;24(4):408-415. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-08-18
Lancet：新药Lomitapide有助治疗家族性高胆固醇血症
11月2日，《柳叶刀》（Lancet）杂志在线发表了一项微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂Lomitapide治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的研究，结果表明，Lomitapide对于治疗HoFHLomitapide的剂量根据安全性和耐受性逐渐从每天5 m
Lancet - 降脂治疗，家族性高胆固醇血症，甘油三酯转移蛋白抑制剂 - 2012-11-07
JACC：儿童家族性高胆固醇血症的筛查
未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
2018 专家共识：致死性家族性失眠症的临床诊断标准
致死性家族性失眠症（FFI）是一种严重的罕见朊病毒病，首次与1986年被报道，FFI早期诊断非常重要，由于该病的临床特异性，诊断测试的低敏感性以及家庭时缺失致使其诊断比较困难，本文主要基于当前研究结果及专家共识确定致死性家族性失眠症的诊断标准
Chin Med J (Engl). 2018 Jul 5;131(13):1613-1617. - 致死性家族性失眠症，临床诊断标准 - 2018-07-07
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