JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24
Transl Lung Cancer Res: 那武利尤单抗联合重组人内皮抑素治疗既往经治晚期非小细胞肺癌的安全性和有效性
这项研究是首次评估nivolumab加重组人内皮抑素在既往经治晚期NSCLC患者中的作用。鉴于其良好的疗效和安全性，该组合为有前途的治疗方案。
网络 - 免疫检查点抑制剂（ICIs），重组人内皮抑素 - 2022-03-16
人体内出现转基因作物常见基因？ 系旧谣言“死灰复燃”
很多微信群在传播一篇文章：《英国研究：中国人体内已出现转基因作物中常见的基因，请当心下一代！》这实则是用钓鱼文和谣言文拼凑起来，为非转基因食品超市站台的广告文。
科技日报 - 谣言，基因 - 2019-07-16
人类基因编辑研究声明与共识，在人体中有限制使用基因编辑技术
美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学疾病的传递，造福许多被病痛折磨的患者。而且完全禁止这样的研究似乎并不现实。人类基因编辑国际峰会经过三天的热烈
MedSci原创 - 基因编辑，共识 - 2015-12-05
Nat method：CRISPR基因编辑技术导致小鼠体内上百种非目标基因突变
众所周知，CRISPR-Cas9 基因编辑技术凭借其快速和高精确度的特点，被科学家视为了解基因在疾病中作用的重要途径。与此同时，基因编辑技术由于可以删除或修复有缺陷的基因，所以它也为基因治疗带来了新的希望。世界上首例将 CRISPR 应用于人体的治疗案例
DeepTech深科技 - 基因编辑，突变 - 2017-05-30
GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
新型CRISPR基因编辑技术可用于靶向扩增的抗生素抗性基因
美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校的科学家们开发了新型基于CRISPR的基因驱动系统Pro-AG，该系统显着提高了灭活细菌耐药性基因的效率。
MedSci原创 - CRISPR，基因编辑技术，抗生素抗性基因 - 2019-12-17
Science：基因编辑脱靶效应被张锋攻克，有望应用于临床精准基因修复
来自麻省理工学院-哈佛医学院Broad研究所和麻省理工学院McGovern脑研究所的研究人员，设计改造了革命性的CRISPR-Cas9基因编辑系统，大大减少了“脱靶”编辑错误。这一完善的技术解决了使用基因组编辑时面对的一个主要技术问题。 CRISPR-Cas9系统是通过对细胞的DNA进行精确地靶向修饰来发挥作用。
MedSci原创 - 基因编辑，脱靶，精准 - 2015-12-02
WHO 基因组成本核算工具
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
WHO官网 - 基因组成本核算工具 - 2024-04-02
Blood：基因突变结合基因表达水平分析可提高APL患者预后的预测
Lucena-Araujo等人将突变分析和与急性早幼粒细胞白血病(APL)和急性髓系白血病预后不良相关基因的异常表达情况结合起来，提出一种APL综合得分 (ISAPL)，并证实其与采用全反式维甲酸（ATRA
MedSci原创 - 基因突变，APL，ATRA，ISAPL，蒽环类 - 2019-07-14
Science：一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明，死亡原因是肺发育不良所导致。然而，研究人员对组织学切片的检查显示，胎儿双心室不致密，这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据，4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常，但类似于大家庭成员，未发现心脏的功能或结构异常（图1 c）。总的来说
MedSci原创 - 心脏病，寡基因遗传 - 2019-07-12
Nature：基因融合下游致癌信号被揭示
染色体易位产生阅读框内致癌基因融合是靶向癌症治疗的一个成功的例子。研究人员之前已经报导了，3％的人类胶质母细胞瘤病例中含有FGFR3-TACC3（F3-T3）的基因融合。
MedSci原创 - 肿瘤，基因融合 - 2018-01-04
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
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