Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能
已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。该位点包含了GUCY1A3，编译可溶性鸟苷酰环化酶（sGC）的α1亚基，sGC是nitric oxide/cGMP信号通路的关键酶。该区域常见变异与冠状动脉发病风险之间联系机制目前尚不清楚。研究人员分别通过定量聚合酶链式反应和免疫印迹法分析基因表达和蛋白质表达。硅片分析坚定了假定的等位基因特异转录因子，并通过等位基因特异
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08
GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
Eur Heart J：PCSK9基因的突变对卒中和冠心病有不同的影响
本研究对10307名IS患者和19326名正常对照对PCSK9功能缺失突变（rs11591147； R46L）和另外5个突变位点与IS和IS亚型之间的关系进行荟萃分析。结果发现rs11591147的T等位点可以降低0.5mmol/L 的LDL-C水平和23%的冠心病发病风险
MedSci原创 - 心血管，冠心病，缺血性卒中 - 2018-03-01
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：生活方式相关的一些因素能够影响耳鼻喉疾病的患病率
响应者会被提问SB、PA和耳鼻喉的情况：腺样体肥大(AH)、鼻窦炎(RS)和过敏性鼻炎(AR)。研究发现，清洁/吸尘的频率与AH的患病率有着显著的相关性。RS的患病率和工作日基于
MedSci原创 - 耳鼻喉，生活方式，儿童 - 2020-02-29
academic radiology：放射组学，实现肝细胞癌的无创术前风险分层！
放射组学是一种新兴的基于医学成像的无创方法，可以通过描述体素空间排列和信号强度变化来量化肿瘤的异质性。
MedSci原创 - 肝细胞癌，放射组学 - 2023-05-07
European Radiology：面神经-前庭耳蜗神经复合体的弥散MRI
最近，临床对颅神经的血管造影技术产生了越来越大的兴趣，可协助临床诊断各种神经状况，并协助复杂颅底神经外科手术的手术计划。
MedSci原创 - 面神经-前庭耳蜗神经复合体，弥散MRI - 2024-01-15
喝咖啡竟会伤肾？JAMA子刊：这事儿可能还是天生的......
JAMA Netw Open：CYP1A2基因变异、咖啡摄入量与肾功能障碍
MedSci原创 - 咖啡，慢性肾病，咖啡因，CYP1A2 - 2023-02-02
Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
Neurology：法布里病运动皮层功能连接的改变
法布里病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致，其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。
MedSci原创 - 法布里病，运动皮层功能，纹状体通路 - 2017-04-12
Nature Genetics：“渐冻人”研究新成果
来自北京大学第三医院、安徽医科大学第一附属医院等20多家机构的研究人员，通过全基因组关联分析鉴别了两个全新的肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）易感位点。相关研究论文于4月28日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 北京大学第三医院的鞠晓东(Xiaodong Ju)医生和安徽医科大学的汪凯(Kai W
生物通 - 神经，精神 - 2013-05-06
【盘点】JAMA 19年11月原始研究第一期汇总
【1】JAMA：口服Lefamulin与莫西沙星对CABP疗效比较 doi:10.1001/jama.2019.154682016年8月30日至2018年1月2日，研究组在19个国家的99个地点进行了这项临床3期、非劣效性、随机临床试验，共招募了738例患者，平均年龄为57.5岁，47.6%为女性，360例（48.8%）肺炎预后研究小组（PORT）风险III或IV级。将参与者按1：1随机分组，其中
网络 - 2019-11-21
Heart：微血管功能障碍与HFpEF发病相关
一项研究显示，微血管功能障碍可能参与了射血分数保留心衰（HFpEF）的病理生理过程，而传输动脉功能与HFpEF无关联。Joshua F. Lee（犹他州大学）等研究者假设HFpEF患者存在微血管和传输动脉功能损害，纳入了24名HFpEF患者（NYHA II、III、IV级）和24名年龄、性别和肱动脉直径匹配的健康人，比较了两组的传输动脉功能（肱动脉血流介导的舒张功能）和微血管功能（在5分钟缺血后的
MedSci原创 - 微血管功能障碍，HFpEF，心力衰竭 - 2016-02-07
Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌
最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。由伦敦癌症研究所、法国国际癌症研究机构、美国国家癌症研究所和美国达特茅斯学院等研究结构组成的国际合作小组，利用来自1000个肺癌遗传学研究基因组项目的综合结果，完成了这一研究，相关结果发表在2014年6月1日的《自然遗传学》（Natu
生物通 - 肺癌，BRCA2，遗传基因 - 2014-06-09
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