【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
外源性胰岛素抵抗综合征1例
表现为夜间及口服相对偏低，午晚餐后 显著升高，血糖最高达31mmol/L（图 1）；于2018年1月查血清胰岛素水平>300mU/L； C肽0.62ng/mL，抗胰岛素抗体（IAA）阳性，考虑外源性胰岛素抵抗综合征可能
实用医学杂志 - 外源性，胰岛素，抵抗综合征 - 2019-04-28
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
肾综合征出血热防治专家共识
肾综合征出血热是一种全球分布的急性自然疫源性疾病，我国是肾综合征出血热的高发地区之一，其长期危害我国人民的生命健康。中华预防医学会感染性疾病防控分会和中华医学会感染病学分会组织全国多学科专家，依据国内
中华传染病杂志,2021,39(5):257-265. - 肾综合征出血热 - 2021-06-28
Nat Med：严重肥胖和代谢综合征患者的粪便微生物移植II期临床试验
研究人员在接受口服FMT的严重肥胖和代谢综合征患者中进行了一项双盲随机试验，以测试高发酵（HF）和低发酵（LF）纤维补充剂（NCT03477916）的疗效。
MedSci原创 - 肥胖，代谢综合征，肠道微生物群 - 2021-07-07
J Ethnopharmacol：温胆汤治疗痰湿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并2型糖尿病的临床疗效及代谢组学研究
探讨温胆汤（WDD）对痰湿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的治疗和代谢调节作用及其机制。
MedSci原创 - 2型糖尿病，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，代谢组学，温胆汤，痰湿 - 2023-06-15
Cell子刊证实限时饮食可显著改善代谢综合征患者健康指标！
代谢综合症是导致2型糖尿病和心血管疾病的风险因素，其一线疗法为积极的饮食干预辅助药物治疗，促使患者减少热量摄入、增加体育锻炼。但由于缺乏自制力和依从性，患者往往不能真正回归到健康的生活方式中来。
转化医学网 - 代谢综合征，限时饮食 - 2019-12-11
Thorax：肥胖低通气综合征患者采用无创通气和CPAP治疗后的超声心动图改变!
对于OHS患者，中期NIV治疗比CPAP和生活方式能更有效地改善肺动脉高压、左心室肥厚和功能结局，需要长期研究来证实这些结果。
MedSci原创 - OHS，NIV，CPAP，超声心动图 - 2017-11-17
Sturge-Weber 综合征的影像学表现
Sturge-Weber 综合征：又称颅面血管瘤病，是一种少见的先天性神经皮肤综合征。
放射沙龙 - 癫痫发作，颜面部血管瘤，智能减退 - 2022-10-30
慢性疲劳综合征：名不副其实
一篇新近在线发表于Medscape的文章称，治疗那些遭受慢性疲劳综合征(CFS)折磨的患者颇具挑战性，他们有着运动后萎靡不振、持续流感样症状，睡眠也不能帮助他们恢复体力。
医学论坛网 - 慢性疲劳综合征 - 2015-01-26
LANCET：溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征是一种主要影响肾脏的血栓性微血管疾病的，其特征为血小板减少，机械性溶血性贫血以及急性肾损伤的三联征。该术语包括几种病症：志贺毒素诱导以及肺炎球菌诱导的溶血性尿毒症综合征；与补体调节异常或二酰基甘油激酶激酶突变相关的溶血性尿毒症综合征；与钴胺素C缺陷有关的溶血性尿毒症综合征；以及异质性继发的溶血性尿毒性综合征的原因
MedSci原创 - 溶血性尿毒症，感染 - 2017-03-01
2016 欧洲Susac协会Susac综合征诊断标准
2016年12月，欧洲Susac协会（EuSaC）制定了Susac综合征的诊断标准。该诊断标准从脑，视网膜和前庭耳蜗的表现定义了Susac综合征确诊，很可能以及可能三种诊断标准。拓展指南：[[Susac综合征|5]]
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Dec;87(12):128 - Susac综合征，诊断标准 - 2017-04-19
抗磷脂综合征诊断和治疗指南 2011
抗磷脂综合征诊断和治疗指南 2011 抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是一种非 炎症性自身免疫病，l临床上以动脉、静脉血栓形成，病态妊娠 (妊娠早期流产和中晚期死胎
抗磷脂综合征 - 2016-05-09
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
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