Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
Circulation-Heart Failure：先天性心脏病成人晚期心力衰竭的发生率和结局
研究人员假设早期发现晚期心衰患者，及时转诊进行移植评估(而不是传统的心脏干预)可能为这些危重患者提供最好的生存机会。但需要进一步的研究来验证这一假设。
MedSci原创 - 先天性心脏病，发生率，结局，晚期心力衰竭 - 2022-10-06
BMC Oral Health：先天性心脏病儿童的口腔健康相关生活质量和口腔表现
本研究旨在调查CHD儿童(例)与健康对照组相比的龋齿、牙菌斑、牙齿异常、牙龈炎和OHRQoL水平，使决策者能够采取循证措施改善这些儿童的口腔健康和生活质量。
MedSci原创 - 口腔健康，先天性心脏病儿童 - 2023-05-26
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
Circulation：子女患先天性心脏病，母亲以后患心血管疾病的长期风险也更高！
背景：先天性心脏病预示家族性心血管疾病的可能性尚未被研究。孕育过先天性心脏病胎儿的女性在以后的生活中患心血管疾病的风险是否会更高？Nathalie Auger等人对此进行研究。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心血管疾病 - 2018-06-01
Int J Cardiol：成年先天性心脏病患者心源性猝死的发生率及临床特点！
中等到高风险病变包括艾森门格综合征、完全性大动脉转位（心房调转术或先天性矫正）和Fontan循环。
MedSci原创 - CHD，心源性猝死，发生率，临床特点 - 2017-12-07
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
2017 AHA科学声明：成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理
2017年10月，美国心脏协会(AHA)发布了成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理声明，文章主要介绍了先天性心脏病患者并发肾脏，肺，肝脏，免疫以及感染性疾病，血液疾病，内分泌疾病，肿瘤，血管疾病和非心脏手术的诊断和管理等内容
Circulation. 2017 Oct 9. - 先天性心脏病，非心脏并发症 - 2017-10-14
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