在家就能做基因检测？
记者从二十国集团(G20)智慧创新论坛的“精准医疗”专场讨论会上获悉，基因检测正从辅助医院进行诊断治疗的一种专业手段，基因检测不再是遥不可及的科研方式。基因检测逐渐以“平价亲民”的百元级消费产品的形式，走入老百姓日常生活。未来，人们在家中就能进行基因测序吗？
广州日报 - 基因，检测，家 - 2017-09-14
BMC Medicine：中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点
作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险，并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。
“ iNature”公众号 - 肺栓塞，全基因组 - 2023-04-23
Eur Urol Oncol：新发转移去势敏感性前列腺癌与既往局部治疗后转移复发前列腺癌的肿瘤基因表达谱差异分析
研究人员分析并验证dn-mCSPC和PLT-mCSPC之间，肿瘤基因表达谱的潜在差异，揭示了与 PLT-mCSPC 相比，dn-mCSPC 中不同基因组通路的上调。
MedSci原创 - 前列腺癌，表达差异，代谢通路 - 2024-05-16
JNNP:中国人家族性视神经脊髓炎谱系障碍的临床和遗传分析,与泛素特异性肽酶USP18基因变异相关
视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是中枢神经系统的自身免疫性疾病，其特征是视神经炎（ON）、脊髓炎和特定脑区病变的复发性发作，其发病机制与细胞膜蛋白水通道蛋白4（AQP4）的自身免疫有关。NMOSD的
网络 - 中国人，视神经脊髓炎谱系疾病，泛素特异性肽酶 - 2022-09-30
【盘点】基因编辑新突破，或许基因编辑技术才刚刚开始
日前，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。与此同时，他们还表示这种基因编辑方法也适用于由单
MedSci原创 - 基因编辑 - 2017-02-27
RNA靶向基因激活疗法
RNA靶向疗法通过选择性调节内源性RNA介导的细胞机制（如转录、剪接、翻译、mRNA稳定性和亚细胞定位）增强蛋白质生产的能力。
小药说药 - NBT，RNA靶向疗法 - 2023-06-08
Nature报告揭秘基因检测最新基因检测
1月11日，Nature Biotechnology（影响因子：43.1）揭秘了基因检测的最新商业模式，这种模式的核心不是检测，也不是出售数据，而是为遗传信息的分享提供中介服务，公司通过经济补偿的方式来鼓励消费者分享数据
Nature Biotechnology - 基因检测，大数据，精准医疗 - 2017-01-13
【病例】右肺下叶小细胞癌CT病例图片影像诊断分析！
患者仰卧于CT检查台上，首先行胸部CT扫描确定病变位置。在局麻下行CT引导下肺部肿块穿刺活检术
右肺，下叶，小细胞癌，CT检查 - 2023-06-05
单样本分析，统计方法如何选？
1、是否进行单样本分析？单样本分析主要用于：（1）对变量进行描述；（2）对比样本与已知分布的差异。单样本分析中仅包含一个变量的一组数据。举例来说，研究者拟分析50-60岁男性的血压情况。其中，血压是该研究中唯一的变量，50-60岁男性是唯一的分组，没有其他数据，这时就适合使用单样本分析。当然，单样本分析也常作为其他统计分析的基础出现在多数报告中，帮助研究者了解各变量的基本情况。单样本分析的示例如下
医咖会 - 单样本分析 - 2020-01-02
零基础做Meta分析如何选题？
Meta分析，中文称“荟萃分析”。它是循证医学重要的研究方法和最佳证据来源之一，是当临床科研工作者必备的研究方法和技术。掌握Meta分析有助于提高临床研究设计的质量和发表高水平学术论文的能力，也是许多大型临床研究的前奏，以及临床研究创新的来源。Meta分析是一种系统性评价方法，目前大部分多中心RCT（随机对照试验）都是国外研究机构发表，他们一般在进行临床研究的同时，已经将其meta分析的文章也顺带
MedSci原创 - 2016-02-05
确证性研究中的无效(Fuitility)分析
去年10月的时候，Biogen宣布预计提交阿尔兹海默症(AD)的在研新药aducanumab的BLA的事件在业界引起了很大的轰动，因为仅半年前，相关的注册性试验公布了因无效而终止（下图为当时新闻稿截屏
小凡生统月谈 - 确证性研究，无效分析 - 2020-05-06
Nature：钟声课题组创新开发单细胞多组学技术MUSIC，同步分析多重染色质相互作用、基因表达和RNA-染色质关联
加州大学圣地亚哥分校钟声课题组开发了一种创新的单细胞多组学核酸分析技术MUSIC，可用于同时分析单个细胞核内的多重染色质相互作用、基因表达和RNA-染色质关联。
测序中国 - MUSIC，RNA-染色质 - 2024-04-25
真实世界研究统计分析方法
相较于RCT研究，真实世界研究中的统计分析方法主要是因果推断方法，其中特别需要注意对混杂效应的控制或调整，以避免得出有偏倚的效应估计。一、描述性分析和非调整分析对于真实世界研究，正确有效的描述性统计分析可以发挥较为重要的作用。例如，在疾病登记队列研究中，按暴露因素的不同水平对相关协变量进行
网络 - 真实世界研究 - 2020-01-11
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