Blood Sci：基于bZIP区突变，分析CEBPAdm AML的异质性
无 bZIP 区突变的 CEBPAdm (CEBPAdmnonbZIP) 在第5版 WHO 血淋巴样肿瘤分类中归为 CEBPA 突变AML，却在 ICC 分类中未进行归类。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病，急性髓系白血病（AML） - 2023-06-12
肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）
肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）作为一个新兴的生物标志物，在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序
中国癌症防治杂志.2020.12(5):485-494. - 肿瘤突变，肿瘤突变负荷 - 2020-11-28
《柳叶刀•肿瘤学》：DNA 突变导致胆囊癌高发病
科学家 3 月 5 日发表在《柳叶刀-肿瘤学》上的一项新研究报告，他们通过比较胆囊癌患者和健康人基因组中近 70 万个遗传密码，发现一些基因变异可能使个体更容易患这种病。
生物360 - 肿瘤，胆囊癌，DNA遗传变异 - 2017-03-06
Nature： 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病， 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000， 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10
JCI：代谢酶突变或可帮助脑部肿瘤躲避免疫治疗
在本周发表在国际学术期刊JCI上的一项新研究中，美国UCSF的Hideho Okada实验室研究了异柠檬酸脱氢酶（IDH）发生突变是否会帮助肿瘤抵抗免疫治疗，IDH突变通常出现在低级别的
生物谷 - 癌症，代谢酶 - 2017-03-24
JAMA Surgery:NSM可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险
保留乳头的全乳切除术（NSM）可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险。
肿瘤资讯 - NSM，BRCA突变，乳腺癌风险 - 2017-09-24
JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Nature：新发现 胰腺癌“大爆炸”基因突变
胰腺癌总是来得很突然，发展又很快。这种疾病的高侵袭性一直是医学上的一个谜。Nature杂志发表的一篇文章描述了胰腺癌发展和扩散的新发现，挑战了人们对这种致命癌症的现有认识。胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病。2016年美国癌症协会的数据显示，胰腺癌患者的5年生存率在7-8%之间。虽然手术可以根治这种疾病，但胰腺癌在确诊时只有10–20%是可切除的，其它患者只能接受化疗。人们亟需了解
生物通 - 胰腺癌，基因检测 - 2016-11-01
PLoS Pathog：流感疫苗生产的方式导致流感病毒突变
根据美国斯克利普斯研究所(TSRI)的一项新研究，在鸡蛋中培养流感疫苗成分这种常见的方法扰乱了病毒表面主要抗体靶位点，使得流感疫苗对人类的效果减弱。
中国生物技术网 - 流感疫苗，生产方式，突变 - 2017-11-06
Biorxiv: 【MIT】新肽：新冠病毒别进来！
为了开发出可能针对COVID-19的治疗方法，科学家们呕心沥血，希望早点给新冠肺炎患者带来福音。
转化医学网 - 新冠病毒 - 2020-03-31
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例一个移植器官接受者必须长期服用免疫抑制药物来抑制新器官植入所带来的机体排斥度，但是许多药物存在严重的副作用
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
Nat Commun：中外学者揭示肝内胆管细胞癌突变图谱
由第二军医大学，加拿大西蒙弗雷泽大学等处组成的一个国际研究团队揭示了一种罕见癌症：肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）的突变图谱，ICC
生物通 - 肝内胆管细胞癌，ICC，突变图谱，胡和平 - 2015-01-04
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，
中华肿瘤杂志 - 非小细胞肺癌，指南 - 2014-09-12
晚期系统性肥大细胞增多症突变校正风险评分(MARS)
2020-05-26
Nature：自发性突变引起先天性心脏病
近日，一项最新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》（Nature）杂志上。
生物360 - Nature，自发性突变，先天性心脏病 - 2013-05-14
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