HER2突变肺癌不容忽视！
在罕见靶点中，HER2基因突变在肺癌的发生率为2%-4%，在非小细胞肺癌中占1%～2%左右，是一种较为少见的肿瘤驱动基因，虽是罕见，但是基于我国庞大的肺癌患者基数，这种罕见却并不“少见”。
MedSci原创 - 肺癌，HER2突变 - 2024-04-24
Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病
我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
MedSci原创 - RBM12，截断突变，精神病 - 2017-06-23
EBioMedicine：胰腺癌应该存在可有的驱动基因突变
EBioMedicine指出，PDAC是人类癌症中最致命的类型之一，该病发现时间一般比较晚而且治疗时普遍存在耐药性。肿瘤上皮与微环境内各组分之间的大量串扰是决定不良历史的PDAC生物学的定义特征。基因
MedSci原创 - 胰腺癌 - 2020-03-16
JAMA：LPL基因突变与冠状动脉疾病相关！
破坏LPL基因（LPL）突变导致的酶活性终身缺乏，并且可以提供LPL与人类疾病的关系线索。
MedSci原创 - LPL，基因突变，冠状动脉 - 2017-03-08
JCO：BRAF抑制治疗BRAF V600突变胶质瘤
BRAF V600突变常见于几种胶质瘤亚型，包括星形细胞瘤（PXA）和神经节细胞瘤，在胶质母细胞瘤中较少见。JCO近期发表了一篇文章，研究vemurafenib（一种BRAF V600的选择性抑制剂）治疗存在BRAF V600突变的胶质瘤患者的活性。
MedSci原创 - 胶质瘤，BRAF，抑制 - 2018-10-30
NEJM：Ivosidenib治疗IDH1突变型AML疗效喜人
研究认为，对于存在异柠檬酸脱氢酶1突变的急性髓细胞样白血病患者，Ivosidenib治疗可有效缓解病情，部分患者可实现持久的病理学缓解
MedSci原创 - Ivosidenib，IDH1，AML - 2018-06-04
JAMA：NUDT15突变与巯嘌呤类药物骨髓抑制
研究认为，对于欧洲裔炎症性肠病患者，NUDT15突变可导致巯嘌呤骨髓抑制副作用
MedSci原创 - 炎症性肠病，巯嘌呤类药物，骨髓抑制 - 2019-02-27
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
基因分析已成功用于识别个体心血管危险因素方面的致病突变。然而，当前所取得的成功大多局限于定位具有心血管危险特征人群的易感基因。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
CSCO 2014：EGFR基因突变状态未知NSCLC治疗——TKIor化疗?
非小细胞肺癌论坛(1楼1E会议室)时间:9月19日11:45~12:00 报告者:南军事医学科学院附属医院 刘晓晴 目前非小细胞肺癌依据驱动基因EGFR突变状态分为EGFR突变型、EGFR
中国医学论坛报 - CSCO，2014 - 2014-09-19
Nature：精神分裂症背后的基因突变
日前，一个国际研究团队发现基因突变同精神分裂症之间的关系，有关这项研究的两篇文章发表在本周的《自然》杂志上。这两项研究中，其中一项是通过2500例精神分裂症患者和2500名健康志愿者的基因序列，另一项研究是对超过600名精神分裂症者的相关蛋白研究，这些蛋白与他们从正常的父母那里遗传过来的基因突变有关。
生物探索 - 精神分裂症，因突变 - 2014-01-23
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
Canadian Medical Association Journal上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变研究者所发现这种基因突变引发爱斯基摩人所患病症是一种名为先天性的蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）疾病
生物谷 - 基因突变 - 2014-12-04
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
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