第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR‑ABL1激酶结构域突变检测
本文主要针对第二代基因测序技术（NGS）在一线TKI
Cancer Med.2020 May;9(9):2960-2970. - 急性淋巴细胞白血病 - 2021-05-05
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
2022 加拿大共识实践指南：转移性结直肠癌的肿瘤生物标志物检测
转移性结直肠癌 (mCRC) 的全身治疗管理已经从主要的细胞毒性化疗发展到现在包括单独给予或与化疗联合给予的靶向药物，以及免疫检查点抑制剂。更好地了解结直肠癌的发病机制和分子驱动因素不仅有助于开发新的
Therapeutic Advances in Medical Oncology - 转移性结直肠癌，肿瘤生物标志物检测 - 2022-08-06
2021 BSH指南：妊娠期镰状细胞病的管理
2021年8月，英国血液病学学会(BSH)发布了妊娠期镰状细胞病的管理指南，本文主要介绍了妊娠期镰状细胞病的管理，内容涵盖孕前筛查、产前、产时产后管理。本指南的目的是描述英国妊娠期镰状细胞病 (SCD
Br J Haematol.2021 Aug 19. - 镰状细胞病 - 2021-08-25
2023 EAS 关于纯合子家族性高胆固醇血症的共识声明更新：新疗法和临床指南
这份更新后的声明提供了对全球 HoFH 患者的早期诊断、更好的护理和改善心血管健康至关重要的指导。
European Heart Journal - 纯合子家族性高胆固醇血症 - 2023-05-12
心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征：临床表现及与基因型的关联
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
Am J Med Gene - 心面皮肤综合征，癫痫性痉挛综合征 - 2023-01-05
儿童ALK 阳性间变性大细胞淋巴瘤诊疗规范(2019年版）
本病很大一部分患者与t（2;5）（p23，q35）相关，易位导致的ALK 基因异常表达与肿瘤的发生、生物学特性以及患者的预后有明确的相关性。因此2008 年的WHO 分类，进一步根据是否存在ALK 基因的异常
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - ALK，阳性间变性大细胞淋巴瘤 - 2019-09-17
成人慢性粒细胞白血病诊疗规范（2018年版）
９５％以上的患者具有Ph染色体，所有的CML都有BCR和ABL1基因重排。
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 成人慢性粒细胞白血病，诊疗规范 - 2018-12-26
糖尿病足病医学营养治疗指南
糖尿病足病作为糖尿病最严重和治疗费用最高的慢性并发症，其治疗应倡导多学科综合治疗。其中，医学营养治疗应引起足够重视。本文通过提出医学营养治疗建议，指导临床工作者在实践过程中，科学营养评估及有效干预，使糖尿病足病患者通过科学医学营养治疗显著获益。
中国组织工程研究.2019.35:5682-5689. - 糖尿病足病，医学营养治疗 - 2019-09-16
驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识（2019年版）
驱动基因阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）脑转移是临床关注的热点，综合治疗是原则，不同治疗手段的合理组合和顺序安排，对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制订了本共识，以规范驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊治。
中国癌症杂志.2019,29(1):71-79. - 驱动基因阳性非小细胞肺癌，脑转移 - 2019-02-12
2017 ILTS共识声明：肝移植受者丙肝的管理
该共识主要内容包括：1.肝移植受者复发性丙肝未合并肝硬化的管理；2.肝移植受者丙肝肝硬化包括呼吸困难患者的管理；3.肝移植受者严重胆汁淤积性肝炎的管理；4.肝移植受者HCV/HIV的管理；5.抗病毒治疗免疫抑制监测等
Transplantation. 2017 Mar 1. - 肝移植，丙肝，管理 - 2017-03-08
2017 CAP/ASH指南：急性白血病初始诊断检查
2017年2月，美国病理学家协会(CAP)联合美国血液病学会(ASH)共同发布了急性白血病初始诊断检查指南。完整的急性白血病诊断需要临床相关知识结合形态学评估，免疫表型和核型分析以及分子基因检测。该指南主要为急性白血病的诊断检查提供了一个框架，包括实验室检测，分子基因检测等内容。
Arch Pathol Lab Med. 2017 Feb 22. - 急性白血病初始诊断检查 - 2017-02-24
2019 加拿大共识：渐进性，假进行性和寡转移性非小细胞肺癌
非小细胞肺癌伴罕见临床情况，例如寡转移性，渐进性以及假进行性的管理还缺乏相关证据支持。本文主要针对这类患者的治疗策略提供最佳共识建议。
Curr Oncol. 2019 Feb;26(1):e81-e93. - 非小细胞肺癌 - 2019-03-29
2015 INHSU建议：注射吸毒者HCV感染的管理
2015年10月，国际药物滥用者肝炎网络(INHSU)发布了注射吸毒者HCV感染的管理建议，该建议针对注射吸毒人群HCV感染的治疗和护理提供了一个框架。
Int J Drug Policy. 2015 Oct;26(10):1028-38. - HCV - 2016-08-15
2016 脑组织铁沉积神经变性病诊治专家共识
脑组织铁沉积神经变性病（NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1~3）/1000000尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象分子遗传学检测致病基因可以确诊为了帑助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱
中华医学杂志.2016,96(27):2126-2133. - 脑组织铁沉积神经变性病 - 2016-07-20
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