自闭症相关基因变异有助大脑进化
人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
Sarepta公司DMD基因疗法初步临床结果积极
位于马萨诸塞州剑桥市的Sarepta Therapeutics一直致力于发现和开发针对罕见神经肌肉疾病的精准基因疗法。该公司日前宣布，其治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的在研基因疗法AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin（以下简称AAVrh74），在拥有四名DMD患者的临床试验中获得积极结果。
MedSci原创 - DMD，基因疗法 - 2018-10-06
NEJM：乳腺癌相关风险基因评估研究
研究首次定义了与临床上乳腺癌风险相关的基因突变种类，其对乳腺癌遗传风险的评估具有指导意义
MedSci原创 - 乳腺癌，基因测序，高风险基因 - 2021-02-04
基于脂质纳米颗粒基因药物的前景
2018年，FDA首次批准了一种基于脂质纳米颗粒（LNPs）的基因药物——siRNA patisiran（Onpattro；Alnylam），用于治疗遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变引起的多发性神经病。
小药说药 - 纳米颗粒，基因药物 - 2023-01-18
LANCET：新的基因疗法有望治疗黄斑病变
约翰霍普金斯大学的研究人员及其合作者在一项小型和初步的临床试验中表明，使用病毒将治疗基因引入眼睛的实验性基因治疗是安全的，它可能有效地保护了具有湿性年龄相关性黄斑病变（AMD）患者的视力。
来宝网 - 基因疗法，黄斑病变 - 2017-05-17
长寿基因可维持造血干细胞功能
记者8日从杭州师范大学教授鞠振宇团队获悉，该团队发现长寿基因Sirt6在造血干细胞稳态维持过程中的重要作用，对延缓干细胞衰老和防治骨髓衰竭性疾病有重要意义，可以作为骨髓衰竭性疾病治疗的靶点
科技日报 - 长寿基因，造血干细胞 - 2016-05-10
JAMA：胰腺癌风险基因突变研究
研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%
MedSci原创 - 胰腺癌，基因，肿瘤易感 - 2018-06-20
Nature：MX2基因可抑制HIV复制
英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒（HIV）在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV-1）引入两个不同的人体细胞系中，其中一个细胞系中的MX2基因表达被“开启”，即基因可充分发挥作用，而对照组中这一基因表达被“关闭”。
健康报 - MX2基因，HIV，英国，艾滋病疗法，病毒复制 - 2013-09-23
基因检测帮助预测癌症风险
然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的风险将骤增80%。研究显示，这一基因一旦突变会阻碍DNA的自我修复，从而提高正常细胞癌变的几率。类似的研
生物谷 - 癌症，基因检测 - 2014-12-09
Nat Gene：发现衰老基因与血癌的联系
日前，伦敦大学癌症研究学院的一项新研究指出，一个可以作为细胞内部时钟而帮助控制衰老过程的基因与癌症的发生有关。科学家们发现了4个与骨髓瘤（一种最常见的血癌类型）发生有关的新基因变异体，其中一个基因还影响衰老过程。【原文下载】 通过对骨髓瘤患者 DNA 的分析，研究者们发现了 4 个新的遗传变异，这比之前了解的基因变异体总数还多，使得与此癌症相关的变异基因增加到了7个，也使我们对这一疾病的
bio360 - 骨髓瘤，TERC，新靶标 - 2013-08-21
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
乳癌诊治别忽视HER2基因检测
近日，出席全国第三届乳腺癌论坛（南京）暨全国乳腺癌规范化综合诊治学习班的著名乳腺外科专家、江苏省肿瘤医院院长唐金海教授指出，乳腺癌患者一旦确诊应尽早进行HER2（人类表皮生长因子受体-2）基因检测，
中国医学论坛报 - 乳腺癌，HER2，基因检测 - 2012-08-01
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