全球首个全基因组测序找到易感基因
FOXP4与新冠肺炎严重程度、肺功能和癌症相关，这表明肺功能障碍和新冠肺炎严重程度，在长新冠的病理生理学中具有更广泛的作用。
生物探索 - 易感基因，全基因组测序，长新冠，FOXP4 - 2023-07-19
Blood：AAV5基因治疗后人血浆中转基因产生的VIII因子的活性
以腺相关病毒(AAV)为基础的基因治疗可以恢复血友病A(HA)内源性因子VIII(FVIII)的表达。AAV载体通常利用B结构域缺失的FVIII转基因中的人FVIII-SQ。
MedSci原创 - 血友病，基因治疗，FVIII活性 - 2020-10-05
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
Science Translational Medicine：基因编辑+基因工程干细胞疗法，增强脑转移肿瘤免疫治疗
尽管近年来治疗方法有所改进，但晚期黑色素瘤患者的生存预后仍然有限。晚期黑色素瘤患者中约有60%会发生脑转移。虽然放疗、靶向治疗、手术等多学科治疗手段已被用于治疗黑色素瘤脑转移。
“生物世界”公众号 - 肿瘤，干细胞疗法 - 2023-06-06
基因！让有的人“注定”显老
最新研究发现，从基因层面，有的人就“注定”比同龄人要更显老。为什么有人看上去长得很“着急”，有人却能长久保持童颜？事实上，人与人的衰老速度的确存在差异，而究其原因，除了受后天环境、生活方式影响以外，科学家最新研究发现，从基因层面，有的人就“注定”比同龄人要更显老。MC1R基因让人大两岁前不久，中科院北京基因组研究所、荷兰伊拉斯姆斯大学、英国联合
中国科学报/胡珉琦 - 基因，MC1R - 2016-05-31
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
单身 失眠，难道都是基因的“错”？
日前，一项来自北京大学的基因研究成果引发媒体关注——研究人员称已经检测到了一种“单身基因”，并发现带有这种基因的人，单身的可能性比常人高20%。有网友不禁吐槽：“原来没人爱是因为基因在作怪！”在科学家的不懈努力中，人类基因正在被逐个揭开神秘面纱。除了主流的关于长寿、肥胖、癌症以及各种疾病的基因研究，单身概率有多大、和什么人交朋友，甚至喝咖啡能否提神、饮酒会不会促进健康等等，这些看似“奇
科技日报 - 单身基因，血清素，5-HTA1基因 - 2014-12-05
人生是场戏，基因才是导演
基因是生命的密码，它是贮存遗传信息的极微小的物质，却“神通广大”。一定程度上可以说，从一出生开始，我们的未来就被基因“主导”了，人与人之间的基因差异决定了性格，成功，甚至生老病死都有不同。随着人们对基因认识的不断深入，科学家发现，除后天环境因素以外，某些特殊基因影响着
勃林格殷格翰中国微信号 - 基因，变异，性格 - 2016-11-21
“转基因致癌”论文重新发表
6月24日报道，一群法国科学家2012年发表一篇引发争议研究报告认为，喷洒过杀虫剂的基因改造玉米与实验室老鼠罹癌有关，论文其后被撤回。
MedSci原创 - 转基因，致癌，论文 - 2014-06-26
Science：走向临床的基因芯片
尽管大部分基因芯片（microarray）的应用目前仍仅限于科研水平，这项技术似乎已经准备好要进军基于基因组的临床应用。事实上，一些产品已经能用于医学诊断，并且有更多的产品已经在研发当中。举例来说，可以用定制基因芯片来检测预示特定疾病的微小、特殊的遗传变化。未来，这一技术将很可能成为科研和临床应用中一项很有用的工具。 “在当今的转译基因组研究中，最大的挑战莫过于如何进行解析。”
bio360 - 临床应用，基因芯片，基因组检测方案 - 2013-08-08
中国CFDA叫停基因测序临床应用
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜.朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬.乔布斯患癌
生物谷 - CFDA，基因测序，临床 - 2014-02-18
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