免疫艾滋病婴儿领头人贺建奎回复媒体：在参加基因编辑峰会
世界首例，一对名为露露和娜娜基因编辑婴儿在中国诞生了？11月26日，一则由人民网深圳频道发布的消息，再次将人类基因编辑伦理话题引入公众视野。贺建奎回复称：他于11月26日至29日将在香港参加第二届国际人类基因组编辑峰会。封面新闻记者在科技部官网证实了该峰会于11月27日至29日在香港召开。与会者关注话题包括“基因编辑
封面新闻 - 免疫，艾滋病，媒体 - 2018-11-26
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。
生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23
Angew Chem Int Ed Engl：深圳先进院在 CRISPR 基因编辑应用领域取得新突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院研究员喻学锋课题组在 CRISPR 基因编辑应用领域取得新突破。Cytosolic Delivery and Releases of CRISPR/Cas9 by Black Phosphorus Nanosheets for Genome Editing（《用于基因编辑的黑磷增强型
中国科学院深圳先进技术研究院 - 深圳，CRISPR，基因编辑，应用领域，新突破 - 2018-07-10
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同
一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢
肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06
吸食大麻可致基因突变，甚至可遗传后代导致严重疾病
来自西澳大学的一项新的研究表明，吸食大麻会改变DNA，导致基因突变，从而可增加机体及其后代发生严重疾病的风险，其研究成果已在线发表于Mutation Research/Fundamental and Molecular
MedSci原创 - 大麻，癌症，基因突变 - 2016-05-26
贺建奎的错不会阻止技术进步，基因编辑疗法企业递交上市申请
看破：基因编辑疗法企业递交上市申请 技术本身没错基因疗法为疾病治疗提供新选择，但研究投入不菲。Beam Therapeutics成立于2017年，是全球首个利用单碱基编辑技术开发全新疗法的公司。其创始人包括张锋和博德研究所教
健康界 - 贺建奎，技术进步，基因编辑 - 2019-10-08
基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样
转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nature：抗原递呈基因突变促进T细胞参与帕金森病病变
这项研究可能解释了帕金森病与特定MHC等位基因突变的关联性。扩展了后天免疫系统参与帕金森病病理学的机制。未来对于携有这类突变的帕金森病人，使用IL5拮抗剂可能起到治疗效果。
MedSci原创 - 帕金森病，基因突变，抗原递呈 - 2017-06-27
Gut：食管鳞状细胞癌和腺癌突变模式和驱动基因研究
研究人员对食管鳞状细胞癌以及腺癌之间的基因组和表观基因水平差异进行了研究，揭示了食管癌的新分子特征，该研究为食管癌的针对性治疗提供了依据
MedSci原创 - 食管癌，鳞状细胞癌，腺癌 - 2017-09-05
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
谷峰：PAM序列可影响CRISPR/Cas9介导的基因组编辑效率
9月26日，由生物谷主办的2014基因组编辑研讨会在上海好望角大饭店隆重举行。温州医科大学附属眼视光医院的谷峰教授参加了此次大会并发表了题为"PAM序列对CRISPR/Cas9介导的基因组编辑的影响及AAV-CRISPR/Cas9对人类胚胎干细胞的基因组编辑"的精彩报告。谷教授基于GFP报告系统，通过定性和定量的方法，系统的研究了PAM序列对CRISPR/Cas9介导的基因组编辑的影响。他
生物谷 - 基因，修复机制 - 2014-09-29
Nat Med：胰腺腺鳞癌普遍存在UPF1基因突变
同济大学医学院转化医学研究中心、同济大学附属第十人民医院陆琰君教授研究团队在国际上首次发现了胰腺腺鳞癌中普遍存在着的UPF1基因突变，由此为全面揭开胰腺腺鳞癌形成、发展之谜，为这一肿瘤的科学诊断提供了全新的视角
MedSci原创 - 胰腺，UPF1 - 2014-05-28
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