突变图谱相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Genome Biol：李薛鑫团队及合作者创建人类单细胞多组学<font color="red">图谱</font>及网络平台SCA

Genome Biol：李薛鑫团队及合作者创建人类单细胞多组学图谱及网络平台SCA

该图谱资源和数据库查询旨在为各种组学研究提供一站式、全面且高效的资源，帮助人们更深入地理解不同人类组织的复杂性。

测序中国 - SCA，单细胞多组学图谱 - 2024-05-10

新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。实际上，新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

Nature：这个意外<font color="red">突变</font>，有望颠覆 CAR- T 治疗！

Nature：这个意外突变，有望颠覆 CAR- T 治疗！

癌症免疫疗法大牛、CAR- T 疗法先驱 Carl June 教授共同领导的一支科研团队，意外发现了一个可能颠覆传统 CAR- T 治疗的基因突变。它有望让原本治疗无望的白血病患者得到临床治愈。

学术经纬 - CAR-T - 2018-05-31

Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因<font color="red">突变</font>谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见<font color="red">突变</font>并降低误诊率

Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率

研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。

测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因<font color="red">突变</font>

Neurology：与吸烟有关的帕金森易感基因突变

研究确证了帕金森患者的部分易感基因与吸烟的相关性，该研究为帕金森生物标志物的开发提供了新途径

MedSci原创 - 帕金森，基因，吸烟 - 2018-01-20

2021 加拿大共识建议：MET<font color="red">突变</font>非小细胞肺癌的管理

2021 加拿大共识建议：MET突变非小细胞肺癌的管理

关于罕见可操作突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗管理尚未达成共识，本文主要针对MET突变非小细胞肺癌的管理提供共识建议。

Curr Oncol - 非小细胞肺癌，肺癌 - 2021-12-15

Cell发布迄今最完整的发育中人类胚胎肺部细胞<font color="red">图谱</font>，鉴定生命早期144种肺细胞状态

Cell发布迄今最完整的发育中人类胚胎肺部细胞图谱，鉴定生命早期144种肺细胞状态

究团队通过单细胞和空间技术的结合，利用获得的5-22 PCW的人类胎肺样本，鉴定了发育中人类胚胎肺部的144种细胞类型/状态。

测序中国 - 发育中人类胚胎肺部细胞图谱，成纤维细胞在不同生态位的功能多样性，神经内分泌细胞亚型 - 2022-12-30

基因突变让非洲沙门氏菌更危险

沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NTS菌株能更有效地阻截免疫细胞，并经由血液流到不同的器官。

科学网 - 极影突变，沙门氏菌 - 2017-02-28