2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
Genet Med.2021 Jul 1. - 先天性，智力残疾 - 2021-07-11
意大利专家立场文件：临床实践中胆管癌分子检测的实用指南
在这篇立场论文中，作者讨论了 BTC 当前的组织病理学、分子和治疗前景，对分子诊断的可用测试方法进行了批判性概述，并提出了一种用于 BTC 样本分子测试的实用诊断算法。
Critical Reviews in Oncology / Hematology - 胆管癌 - 2024-02-27
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
2021年7月14日，云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎（COVID-19）本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病，成人急性髓系白血病 - 2024-02-01
2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。
Clin Pharmacol Ther - 抗抑郁药 - 2023-07-02
2018 南亚实践共识建议：BRCA检测时机
BRCA基因突变与乳腺癌，未来肿瘤风险以及对系统治疗的敏感性相关，快速基因检测BRCA1和BRCA1可用于检测，本文主要针对BRCA基因突变的检测时机提出共识建议。
South Asian J Cancer. 2018 Apr-Jun;7(2):106-109. - BRCA检测 - 2018-05-15
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
FDA：在产品制造和患者随访期间采用可复制逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的测试
具有复制能力的逆转录病毒 (RCR) 的潜在致病性需要谨慎测试，以排除基于载体的人类基因治疗产品中存在 RCR（参考文献 1）。 我们，FDA，正在为您提供基于逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的赞助商
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 肿瘤检验，造血与淋巴组织 - 2016-03-29
现场快速检测(POCT)基层医疗卫生机构应用专家共识
为贯彻落实《国务院关于促进健康服务业发展的若干意见》(国发〔2013〕40号)和《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)等相关文件要求，进一步完善医疗服务体系，推进区域医疗资源共享；规范和加强POCT在基层医疗卫生机构的开展应用；促进POCT在基层医疗卫生机构内合理配置和安全有效，使得基层检验不断向实时、定量和检测设备小型化的方向发展，保障基层医疗卫生事业的健
中国医学装备.2019,16(8):143-145. - 现场快速检测，基层医疗卫生机构 - 2019-08-29
2018 EWALL/EBMT立场声明：造血干细胞移植治疗成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病首次缓解
2018年11月，欧洲成人急性淋巴细胞白血病工作组(EWALL)联合欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)共同发布了造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病首次缓解立场声明，异基因造血干细胞移植
Bone Marrow Transplant. 2018 Nov 1. - 造血干细胞移植，成人费城染色体阴性，急性淋巴细胞白血病 - 2018-11-07
儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)
主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 视网膜母细胞瘤 - 2019-09-20
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
为您找到相关结果约500个
