基因测试帮助识别与癌症相关的25种基因突变
有没有人知道DNA突变与癌症发展的关系，虽然这个原因有点儿令人绝望，但是很多临床医生不得不承认，基因突变是造成很多致命疾病的关键因素。
来宝网 - 基因测试，癌症，基因突变 - 2017-06-28
NEJM双重磅：一种基因的突变，带来两种高脂血症新治疗
从一种基因的突变出发，两种降低血脂的新策略有望预防冠状动脉疾病，以及其他由于脂肪、胆固醇和其他物质在动脉壁上沉积引起的疾病。
医之道 - 高脂血症 - 2017-05-28
Nat method：CRISPR基因编辑技术导致小鼠体内上百种非目标基因突变
众所周知，CRISPR-Cas9 基因编辑技术凭借其快速和高精确度的特点，被科学家视为了解基因在疾病中作用的重要途径。与此同时，基因编辑技术由于可以删除或修复有缺陷的基因，所以它也为基因治疗带来了新的希望。世界上首例将 CRISPR 应用于人体的治疗案例
DeepTech深科技 - 基因编辑，突变 - 2017-05-30
Science：一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明，死亡原因是肺发育不良所导致。然而，研究人员对组织学切片的检查显示，胎儿双心室不致密，这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据，4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常，但类似于大家庭成员，未发现心脏的功能或结构异常（图1 c）。总的来说
MedSci原创 - 心脏病，寡基因遗传 - 2019-07-12
Nature：两种新型CRISPR/Cas基因编辑系统问世
英国《自然》杂志21日发表一项生物学进展，报告了两种新型的CRISPR/Cas基因编辑系统。CRISPR被称为“生物科学领域的游戏规则改变者”，现已发展成为该领域最炙手可热的研究工具之一。以往研究表明，通过介入，CRISPR能使基因组更有效地产生变化或突变，效率比既往基因编辑技术更高。现在，生物学家们正致力于用CRISPR探究治疗人类遗传疾病的方法，而这种突破性的技术就是通过一种名叫Cas9的特殊
科技日报 张梦然 - 新型CRISPR/Cas基因编辑系统 - 2016-12-23
对抗肥胖基因有六种方式，最佳方式是…
影响体重的因素有很多，包括生活方式和遗传，一项研究称，有6种最佳减重的锻炼方法：规律慢跑、爬山、散步、力量行走、跳国标舞和长时间瑜伽练习。研究发现，规律慢跑，每周3次，每次30分钟，对抗肥胖基因的运动中最有效。而许多流行的运动似乎无法与易肥胖的遗传基因相抗衡，如骑自行车、游泳等。
中国循环杂志 - 肥胖基因 - 2020-01-14
科学家发现了一种抗衰老基因
据英国《每日快报》报道，科学家们已经发现了一种被称为Oct4的潜在基因，或将给老龄化研究带来重大影响。据专家称，这种在防止心脏病和中风的根本原因方面有着重要的作用。弗吉尼亚大学科学院的研究人员们声称，这种基因也为人类打开了一扇新的大门：它们能够阻止或者至少延迟老化的效果。弗吉尼亚大学Robert M.Berne心血管研究中心的负责人Gary Owens称：“找到一种方式增强这种基因在成熟细胞
腾讯科学 - 抗衰老基因 - 2016-05-23
Nat Genet ：科学家发现五种睾丸癌基因
德国汉诺威医学院5月21日宣布，研究人员发现了促使睾丸肿瘤形成的５种基因突变。这一发现将有助于今后睾丸癌的防治。 睾丸癌多出现在某一特定家族。这意味着，遗传因素对肿瘤产生起到促进作用。经调查，德国汉诺威医学院等机构的研究人员发现了总计５种有助于肿瘤形成的基因突变，并将研究报告发表在英国《自然—遗传学》和《人类分子遗传学》杂志上。
新华网 - 睾丸癌，基因突变，肿瘤 - 2013-05-27
英研究确认一种新肥胖基因
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。这一新确认的肥胖基因名为AMY1，负责编码体内的唾液淀粉酶，后者对于口腔内碳水化合物的分解具有重要作用。AMY1基因存在着副本数变
科技日报 - 肥胖，基因，AMY1 - 2014-04-15
Nature：大规模解析21种癌症基因组
大多数癌症基因都是以中等频率发生突变的，在某一具体肿瘤类型的五个样本中发生突变的不到一个，所以对癌症基因的准确识别需要基于大规模取样，以便将突变率的这种异质性考虑进去。现在，由麻省理工-哈佛博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）领导的一个研究小组针对 21 种癌症类型开展了大规模分析，这项里程碑式的研究揭示癌症突变的世界远比以前认为的要大得多
转化医学 - 基因组，Nature，癌症 - 2014-01-27
Nature：乳腺癌可以分为4种基因类型
医学专家们于9月23日发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4类，以求找到不同种类乳腺癌的发病原因，对症下药。 分四类 一些乳腺癌专家于23日在《自然》杂志网络版发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。 美国《纽约时报》报道，这是医学界第一次全面分析乳腺癌的基因信息。
MedSci原创 - 乳腺癌 - 2012-10-02
Science：一种罕见肝癌与嵌合基因DNAJB1-PRKACA异常基因突变有关
日前，来自洛克菲勒大学与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等机构的研究人员在《科学》杂志上报告称，他们可能更进一步地获得了对一种影响青少年及年轻成年人的罕见肝癌的分子发病机制的理解。纤维板层肝细胞癌（FL-HCC）是一种侵袭性的肝癌，针对这种癌症除了手术之外还没有有效的治疗方法。人们对其分子发病特征了解甚少，其部分原因是因为该肿瘤是如此罕见，而采集足够数目的肿瘤样本来做基因分析一直是富有挑战性的。 与正常
生物通 - 肝癌，融合基因，突变 - 2014-03-03
农业部闪电批准三种转基因大豆进口
日前，根据国家农业转基因生物安全委员会评审结果，农业部批准发放了巴斯夫农化有限公司申请的抗除草剂大豆CV127、孟山都远东有限公司申请的抗虫大豆MON87701和抗虫耐除草剂大豆MON87701×MON89788三个可进口用作加工原料的农业转基因生物安全证书。
生物360 - 转基因 - 2013-06-17
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