影像诊断 | 腓骨肌萎缩症(少见、有特点!)
腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病,是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率约在40/100000。
影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26
PLOS ONE:绿茶提取物缓解肌萎缩
含有表没食子儿茶素没食子酸酯等多酚的绿茶提取物(GTE)对肥胖症,高血糖症和胰岛素抵抗有益,但它们对肌肉萎缩的作用仍不清楚。
MedSci原创 - 衰老,肌萎缩 - 2018-04-11
Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度
与年龄和性别匹配的健康儿童相比,患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比,患有 CMT 的儿童中,体重不足或肥胖与更大的残疾相关。
MedSci原创 - 身体质量指数(BMI,腓骨肌萎缩症,致残程度 - 2021-11-04
Lancet:Nusinersen-治疗小儿肌萎缩的新曙光
这些结果表明可以针对用Nusinersen治疗小儿脊髓性肌萎缩,开始设计一个持续的、安慰剂对照的3期临床研究临床研究了。
MedSci原创 - 小儿脊髓性肌萎缩 - 2016-12-07
Neurology:肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致
肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致,采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果,减少临床病例数及个体差异
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化,左右肢,疾病进展 - 2017-06-10
英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症
NICE 已发布指南草案,推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分,用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
MedSci原创 - risdiplam,Evrysdi(risdiplam) - 2021-11-25
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此,脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识,但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡,对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
网络 - 脊髓性肌萎缩症,多学科管理 - 2019-07-11
肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗
肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束、脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性、致死性神经系统变性疾病。
中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-11-04
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种与运动神经元存活基因1(survival moto neuron1,SMNl)突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产,脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
JNNP:脊髓性肌萎缩(SBMA)的远程临床评估方法
脊髓性肌萎缩症(SBMA),是一种由雄激素受体(AR)基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时,突变的AR获得一种毒性功能,导致运动神经元变性和肌病,并伴有延髓和四肢肌肉无力和
网络 - 远程监控,脊髓性肌萎缩,临床评估 - 2022-12-20
Neurology:肌萎缩侧索硬化皮质萎缩与认知及神经精神症状相关
ALS、ALS-plus与ALS-FTD行为与认知方面的对比 肌萎缩侧索硬化不仅只有运动方面障碍,最新研究发现还有认知及神经精神方面的异常。来自澳大利亚的Eneida Mioshi等学者们描述了有和没有认知及神经精神症状的肌萎缩侧索硬化患者的脑萎缩形态,并与对照组及肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆(ALS-FTD)组相对比。研究发现,ALS患者皮层萎缩与出现神经精神及认知症状高度相关。 研究共纳
丁香园 - Neurology,肌萎缩侧索硬化皮质萎缩 - 2013-03-26
慢性肾脏病诱导骨骼肌萎缩的治疗现状
慢性肾脏病(CKD)的发病率在全球范围内呈持续增高趋势,透析技术的不断发展使CKD患者长期生存率大大提高,但其营养不良问题仍日趋突出。 研究发现18%~75%CKD患者存在不同程度的营养不良,目前国际肾脏营养和代谢协会已将肾性营养不良命名为“蛋白-能量消耗”(PEW)。PEW可与炎症状态相互促进,并恶性循环,加速动脉病变,导致营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征,增加CKD患者死亡率风险。因此
中华肾病研究电子杂志 - 慢性肾脏病,骨骼肌萎缩 - 2014-06-11
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