Science：研究人员识别新的C9orf72-相关ALS蛋白质靶点

在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候选者，为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者开发疗法。

生物谷 - ALS蛋白质，靶点 - 2016-08-15

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

第9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因中的六核苷酸（GGGGCC）重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞叶变性（FTLD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - C9orf72，TDP-43，下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18

Science：针对HIV-1病毒gp120可能设计更广谱疫苗

Joseph Jardine及其同事对近些年来在世界各地的病人体内分离出的这种高度有效的广谱中和抗体——它对HIV-1的gp120包膜蛋白具有特异性——进行了研究。

EurekAlert! - HIV，疫苗 - 2013-07-27

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2022-07-20

Gastroenterology：上海交通大学张志刚/蒋书恒/张雪莉发现肝细胞癌进展的调控新机制

HEATR1敲低导致泛素-蛋白酶体系统的破坏和IkB/NF-kB和NPM1-MYC轴的改变。这些发现为HCC的发生机制提供了新的见解。

“ iNature”公众号 - 肝细胞 - 2023-05-30

【病例报告分享】促红细胞生成素联合罗沙司他改善肾性贫血1例

报道1例EPO联合罗沙司他改善肾性贫血患者，现分析并探讨本病例临床特点、诊断及治疗，以期为临床提供更多病例参考！

肾性贫血，终末期肾病，慢性肾性贫血 - 2023-06-02

Nature：阐明人类mRNA解码机制，为癌症、感染新药研发打开新大门

核糖体除了影响蛋白质合成速率之外，还在细胞增殖、分化以及凋亡等过程中发挥重要作用。因此，一旦核糖体结构或功能发生异常将极大影响细胞命运，导致心血管系统疾病、神经退行性疾病、衰老以及癌症等等。

“生物世界”公众号 - 癌症，新药研发，mRNA解码 - 2023-04-15

每日播报-1987 年美国风湿病学会(ARA)制定的RA分类标准

2022-06-13

【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告

单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用

皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05

重磅来袭！相关研究再次肯定了磺脲类药物在亚洲2型糖尿病患者中的绝对地位！

SU是一种低成本、安全和有效的口服GLD(OGLD)，尽管低血糖风险增加，特别是在慢性肾脏疾病(CKD)患者中。

MedSci原创 - 格列美脲，2型糖尿病，磺脲类药物，亚洲 - 2022-10-24

揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制

该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。

brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09

Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中C9ORF72相关的协同致病机制

编码预测鸟嘌呤交换因子C9ORF72的六核苷酸扩增是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和前颞叶痴呆（FTD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - 渐冻症，额颞叶痴呆 - 2020-04-16

Nature：常见基因突变为何会引发痴呆

来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。

生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06

Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验

渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。

“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸，渐冻症 - 2021-12-24