Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
Cell子刊｜曾湘祥团队发布单细胞测序数据工具箱——autoCell
该研究提出了一种用于scRNA-seq数据特征提取和缺失插补的深度模型autoCell。autoCell的关键创新是使用GMM来估计数据的潜在特征分布。
测序中国 - 创新，scRNA-seq数据特征，autoCell - 2023-01-11
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
ASCO2017：一种用于检测癌症中靶向测序数据的indels的新方法
下一代测序（NGS）技术在改变我们对癌症基因组分析的理解及改善癌症治疗方面显示出了长足的进步。已经有许多NGS数据分析工具可用于鉴定不同的基因组改变，包括短插入和缺失（短插入，一般指<25bp）。
MedSci原创 - 癌症，插入缺失 - 2017-06-07
Genome Biology：scIBD：识别单细胞染色质开放性测序数据中异质双联体细胞的新工具
厦门大学王颖、南开大学陈盛泉课题组联合开发了一个对不同单细胞染色质开放性测序数据，进行异质双联体细胞有效识别并去除的新工具。
测序中国 - 单细胞染色质，双联体细胞 - 2023-11-08
Nat Commun：王建新/罗峰/肖传乐建立基于第三代测序数据的二倍体组装算法
基于第三代测序数据，提出了二倍体的单倍型组装新算法，并开发了相应的软件PECAT。
测序中国 - 测序，二倍体组装算法 - 2024-04-10
Cell子刊：基于单细胞转录组测序数据，揭示胃腺癌进展过程中免疫、基质细胞状态及生态型演变
研究团队对癌前病变、局部和转移性GAC进行了单细胞分析，表征了GAC不同阶段TME中不同的免疫和基质细胞群，包括转录状态、细胞组成、分化轨迹、细胞间相互作用以及细胞生态类型。
测序中国 - 胃腺癌 - 2023-07-24
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
【导读】目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命
中国科学报 - 基因测序，数据处理 - 2015-11-24
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。存在问题：参与者被拒绝访问原始数据作为一个人类遗传学工作者，我分析了成千上万份匿名者的DNA
生物探索 - 测序，个人基因数据 - 2016-11-10
基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，近日，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》。
医谷 - 基因测序，精准医疗，补贴 - 2017-01-06
纳米孔测序仪MinION的首批测序数据公布
美国佛罗里达州的马可岛是基因组测序行业的“麦加”，一年一度的基因组生物学技术进展大会（AGBT 2014）一直在这召开，已超过10年历史。本次峰会的主题是“新仪器带来的潜力技术革新”。Oxford Nanopore自去年11月启动MinION测序仪的早期试用计划以来，人们一直就在翘首盼望着MinION的测序数据，日前有关MinION的首个数据终于在本次峰会上出炉。MinION 测序结果
生物探索 - 纳米孔测序仪MinION，测序数据 - 2014-02-18
Nature Methods：中国学者发表论文，介绍三代测序数据计算方法的突破
9月18日，中山大学中山眼科中心谢志、肖传乐、谢尚潜，中山大学数据科学与计算机学院陈颖，湖南农业大学罗峰等学者合作在Nature Methods杂志上发表了三代基因组测序数据计算方法（https：//www.nature.com
Nature自然科研 - 中国学者，Nature，Methods，三代测序数据计算方法，突破 - 2017-09-20
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组，宏基因组学，宏基因组学测序 - 2021-10-21
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