护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查,3分钟速看
法布雷病(Anderson-Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因位于Xq22.1的GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性
J Transl Med:25例中国原发性睾丸淋巴瘤患者的基因组特征和分子学分型
北京大学第三医院景红梅教授牵头对25例PTL患者进行了全外显子组测序,总结了 PTL 患者的常见突变特征、拷贝数变异和分子学分型异质性,或可促进更精确的亚型特异性治疗。
2024 ESE/TES临床指南:糖皮质激素诱发肾上腺功能不全的诊断与治疗
糖皮质激素被广泛用作抗炎和免疫抑制剂,导致至少1%的使用慢性糖皮质激素治疗的人群存在糖皮质激素诱发的肾上腺功能不全的风险。本文主要针对糖皮质激素诱发肾上腺功能不全的诊断与治疗提供指导。
重庆医科谢国明教授/王力博士ACS Nano:结直肠癌KRAS突变检测新方法
研究了两种获得活性双链的方法:阻碍基团介导的PCR和可裂解单元介导的PCR,并将其直接用于SNV的检测。
脊髓电刺激不同参数治疗带状疱疹后神经痛的疗效
近期俄罗斯Isagulyan等学者回顾了当前PHN患者SCS治疗的相关文献,探讨了不同参数或不同类型SCS的有效性和安全性,在此跟大家做个分享。
【临床治愈集结号】不同类型慢乙肝夫妇通过不同治疗策略齐获临床治愈
本期将与大家分享优势和非优势慢乙肝夫妇分别通过基于聚乙二醇干扰素α(PEG IFNα)的连续治疗和间歇治疗策略齐获临床治愈的病例。
杨丽萍团队《自然·通讯》发表基于基因编辑技术的结晶样视网膜变性基因治疗最新研究成果
该研究完成了BCD基因编辑治疗的概念验证,在遗传性视网膜疾病治疗技术领域再次实现突破性进展,为实现未来一次给药终生治愈的美好愿景奠定技术基础。