RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。图1 全基因组关联分析（
诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
JTO：证实肺结核与导致肺癌的基因突变存在关联
表皮生长因子受体蛋白结构图，图片来自维基共享资源。 人们长期就怀疑肺结核病(tuberculosis)会增加一个人患肺癌的风险，因为肺部炎症和纤维化能够诱导基因损伤。然而，特异性基因变化和疾病的直接证据一直没有广泛地报道过。 发表在国际肺癌协会2012年2月那期Journal of Thoracic Oncology杂志上的研究表明肺结核病与表皮生长因子受体(epidermal growt
MedSci原创 - 肺结核，肺癌 - 2012-01-22
Cancer：基因KRAS突变与晚期肺腺癌患者更短存活相关联
根据一项于2012年7月18日在线发表在Cancer期刊上的研究，就晚期肺腺癌患者而言，基因KRAS突变就能够预测更短的存活时间。来自美国西北大学的Melissa L.Johnson博士和同事们在2002年到2009年期间评价了1036名晚期肺腺癌患者(59%为女性；33%为从没有吸过烟的人)体内的基因EGFR和KRAS的突变状态，并利用这些数据研究了KRAS突变的预后意义
生物谷 - KRAS，晚期肺腺癌，存活 - 2012-07-31
癫痫严重程度介导结节性硬化症突变类型与 ADHD 症状之间的关联
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向
Epilepsia - 癫痫，ADHD - 2023-01-15
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
AJHG: 新的关联检验方法可以快速鉴定涉及罕见疾病的致病性突变
研究人员已将BeviMed应用于患有多种罕见疾病的6586名患者的全基因组测序数据，而且结果显示它可以识别罕见疾病所涉及的多个基因座，同时正确推断疾病遗传模式，可能的致病变种和相关的变异种类。
MedSci原创 - 关联检验，罕见疾病突变 - 2017-07-22
J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
MedSci原创 - 系统性硬化症，NOTCH4，外显子，突变 - 2018-11-22
Nature：癌症学研究最新数据集揭示急性髓性白血病突变与药物的关联
据英国《自然》杂志近日在线发表的一项癌症研究，美国俄勒冈健康与科学大学公布了一个数据集，揭示了此前未发现的、急性髓性白血病（AML）患者的特定突变与药物敏感性之间的关联。
科技日报 - 白血病，基因突变，敏感，AML - 2018-10-24
SCI REP：甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E突变和超声特征之间的关联！
总之，老龄和微钙化是甲状腺乳头状癌患者BRAF突变的危险因素，尤其是在那些没有HT的患者中。对于那些有HT的患者，有BRAF突变的PTCs往往在超声上表现为实体。
MedSci原创 - HT，PTC，BRAF，V600E突变，超声特征 - 2017-07-08
WHO 指南：结核分枝杆菌复合体突变目录及其与耐药性的关联，第二版
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
WHO官网 - 结核分枝杆菌 - 2023-11-18
Science Advances：上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联
这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力。
“ 生物世界”公众号 - 基因突变，强迫症 - 2022-01-19
Genes & Diseases：Lv Liu/Rong Yu教授团队新研究揭示了KCNAB3突变与心源性猝死之间的遗传关联
该研究揭示了KCNAB3突变与心源性猝死之间的遗传关联。
Genes and Diseases - KCNAB3，心源性猝死 - 2024-03-29
同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联
该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。
MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21
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