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【盘点】2019年radiology文献汇总(六)

2019-6-19

[肿瘤科, 神经科, 影像放射] 【盘点】2019年radiology文献汇总(六)

【盘点】2019年radiology文献汇总(六)

I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位:1例

2019-6-12

[骨科, 神经科, 神经外科] I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位:1例

患者,女,17岁。出生时正常,儿童时期生长发育落后于同龄儿童,6岁时因发现脊柱畸形伴全身多发咖啡样斑点至医院就诊,行相关检查和基因筛查,具体结果及治疗不详,随后未引起重视。近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量,但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10…

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2019-6-12

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罕见病与基因疗法赛道火热,看医疗投资大佬如何投资

2019-5-30

[政策与人文, 报道] 罕见病与基因疗法赛道火热,看医疗投资大佬如何投资

这是 OrbiMed 奥博资本投资的第二篇文章。除了在肿瘤免疫和 NASH 管线中进行了大量布局之外,OrbiMed 在火热的罕见病和基因疗法研发领域更是布局甚广。

Lancet Oncol:塞鲁美替尼用于低级别胶质瘤患儿的疗效

2019-5-30

[肿瘤科, 神经科, 儿科] Lancet Oncol:塞鲁美替尼用于低级别胶质瘤患儿的疗效

儿童低级别胶质瘤是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤。虽然总体存活率较好,但经常复发。目前尚无一种通用的治疗方法;应用最多的是标准的细胞毒性化疗。现研究人员对MEK1/2抑制剂selumetinib(塞鲁美替尼)用于这类患者的活性进行评估。招募3-21岁的Lansky或Karnofsky表现评…

头皮丛状神经纤维瘤1例

2019-5-29

[肿瘤科, 神经科, 儿科] 头皮丛状神经纤维瘤1例

女,7岁,因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查:全身多处可见小片状色素沉着斑,呈深咖啡色;右顶部可见一不规则肿物,大小约4 cm×4 cm,质地极为柔软,触之如棉絮,无压痛,无波动感,边界不清;肿物处皮肤稍粗糙,毛发均匀分布,肤色较周围稍深,无异常分泌…

原发性颅内平滑肌肉瘤1例

2019-4-17

[肿瘤科, 神经科, 神经外科] 原发性颅内平滑肌肉瘤1例

男,15岁,因无明显诱因出现头昏、头痛1年、右眼视物模糊及呕吐1个月入院。外院MRI检查示:右侧颞叶占位,考虑胶质瘤可能。体格检查:神志清楚;双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼球活动自如,左眼视力0.8,右眼视力0.6;四肢肌力及肌张力无异常,病理征未引出。人类免…

右颈部复发性韧带样型纤维瘤病累及臂丛神经1例

2019-4-16

[肿瘤科, 骨科, 神经外科] 右颈部复发性韧带样型纤维瘤病累及臂丛神经1例

患者女,62岁。6年前偶然发现右颈部肿物,颈部MRI显示右侧锁骨上窝见4.8 cm×3.2 cm大小肿块,T1WI上呈等信号,T2WI上呈略高信号,信号均匀,边界清晰,轻度强化(图1A,B)。

【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(六)

2019-4-15

[肿瘤科, 神经科, 普通外科] 【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(六)

【盘点】2019年度J Clin Oncol杂志汇总(六)

Radiology:神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性

2019-4-4

[神经科, 影像放射, 报道] Radiology:神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性

本研究旨在评价神经纤维瘤病I型(NF1)患者-一种多系统神经发育性病变,具有多种影像学异常表现(包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成),皮层和皮层下结构异常,尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性。

MEK抑制剂Selumetinib获得FDA突破疗法指定治疗丛状神经纤维瘤

2019-4-2

[肿瘤科, 儿科, 神经外科] MEK抑制剂Selumetinib获得FDA突破疗法指定治疗丛状神经纤维瘤

阿斯利康和默沙东宣布美国食品和药物管理局(FDA)授予其MEK1/2抑制剂selumetinib的突破性治疗指定(BTD),用于治疗3岁及以上1型神经纤维瘤病(NF1)且不能手术的丛状神经纤维瘤(PN)儿科患者。

【盘点】听力损失相关研究进展

2019-3-24

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】听力损失相关研究进展

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声…

老年小脑毛细胞型星形细胞瘤伴卒中1例

2019-3-21

[肿瘤科, 神经科, 老年医学] 老年小脑毛细胞型星形细胞瘤伴卒中1例

男,62岁;因“突发头痛、行走不稳10d”于2016年12月入院。病人行走不稳多向右侧倾斜。查体:血压130/80mmHg,神志清楚,双侧瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,右侧指鼻试验阳性,四肢肌力、肌张力正常。

鼻咽部侵袭性纤维瘤病1例

2019-3-17

[肿瘤科, 耳鼻咽喉科, 病例] 鼻咽部侵袭性纤维瘤病1例

患者,男,47岁,因头痛、左耳闷3月余,加重伴伸舌偏斜1周,于2015年6月门诊以鼻咽部占位性病变收住院。患者诉3个月前无明显诱因出现头痛、左耳闷,近1周来伸舌向左偏斜(图1)。否认家族史及外伤史。

Otol Neurotol:神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究

2019-3-8

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Otol Neurotol:神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究

最近,有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)患者的耳蜗移植(CI)结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者,并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。耳蜗移植的平均年龄为28.6岁(范围为17-63岁),其中6名为女性。在CI之前耳聋持续时间均…

背部弹力纤维瘤一例

2019-2-22

[肿瘤科, 普通外科, 影像放射] 背部弹力纤维瘤一例

患者女,78岁。以“左侧背部疼痛数天”为主诉入院。体检:左侧背部可触及肿块,全身浅表淋巴结未触及,甲状腺未触及肿大,心肺听诊未见明显异常,肝脾肋下未触及。MRI示:双侧肩胛下肌内下方软组织内可见不规则团片状等T1、等T2信号影(与肌肉信号比较),部分成分为脂肪…

NCCN临床实践指南:软组织肉瘤(2019.V2)

2019-2-21

[肿瘤科, 指南&解读] NCCN临床实践指南:软组织肉瘤(2019.V2)

2019年2月,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了软组织肉瘤指南2019年第2版,指南主要内容包括: 指南更新摘要 软组织肉瘤 ·肢体/躯干体表,头颈 ·腹膜后/腹腔内 胃肠道间质瘤的活组织检查原则 胃肠道间质瘤的病理评估原则 胃肠道间质瘤手术治疗原则 ·硬纤维瘤(侵袭性纤维瘤…

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