MYO15A相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中<font color="red">MYO15</font>A新剪接变异位点报道和<font color="red">MYO15</font>A变异谱分析

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析

在ARNSHL患者中，已经报道了不少于60个基因与其有关，并且包括了MYO15A基因。最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。

MedSci原创 - 耳聋，遗传，变异位点 - 2019-10-07

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失家庭中<font color="red">MYO15</font>A基因新的纯和变异鉴定

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失家庭中MYO15A基因新的纯和变异鉴定

全世界中有数百万的人口遭受听力损失的折磨。先天性耳聋或者语前聋患者中，不少于50%的患者与遗传因子有关，并且具有高度的遗传异质性。到目前为止，尽管数百个基因在非综合征听力损失患者中已经发现，但是仍旧有许多基因或者位点需要去鉴定。最近，有研究人员利用靶标测序和Sanger测序的方法对患有常染色体阴性非综合征听力损失的哈萨克坦血统家庭进行了鉴定。之后，研究人员利用功能和结构研究来预测该新的变异造成的病

MedSci原创 - 听力损失，基因，新变异 - 2019-07-30

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和<font color="red">MYO15</font>A基因中的纯合突变与非综合征听力损失相关

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的纯合突变与非综合征听力损失相关

常染色体隐性遗传非综合征听力损失是一种异质性疾病并且是最为流行的人类遗传感官缺陷疾病。最近，有研究人员调查了在摩洛哥病人中感官听力损失的遗传方面起因，并且在患有永久性耳聋的两个摩洛哥家庭中呈现了全外显子组测序（WES）在鉴定候选基因中的重要性。研究人员在排除了之前在摩洛哥耳聋病人中报道过的突变后，研究人员进行了全外显子组测序和并利用Sanger测序来确定这些基因中的变异。研究揭示了c.113_11

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，致病基因，测序 - 2017-10-09

BMC Med Genet：<font color="red">MYO15</font>A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关

BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关

研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一

MedSci原创 - 听力损失，无义突变，遗传咨询 - 2018-08-08

BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，<font color="red">MYO15</font>A基因型表型相关性分析

BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析

MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不

MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23

每日播报-什么是<font color="red">15</font>/<font color="red">15</font> 准则

每日播报-什么是15/15 准则

即低血糖时立刻摄入 15 g 糖类食品（以葡萄糖液为佳），15 min 后复测血糖一次。若低血糖仍未纠正，重复上述“15/15准则”，直至低血糖纠正

2022-06-22

心肌三项：<font color="red">Myo</font>、cTnI、CKMB 临床意义和检测时效性

心肌三项：Myo、cTnI、CKMB 临床意义和检测时效性

心肌三项是指心肌酶谱中的三个关键指标，如肌钙蛋白、肌红蛋白、肌酸激酶同工酶。用于评估心肌细胞的损伤程度，是在心肌梗死心脏病发作的诊断中具有重要价值。

检验科之窗 - cTnI，Myo，CKMB - 2024-04-17

<font color="red">MYO</font>-101基因疗法治疗肢带肌营养不良症的积极结果

MYO-101基因疗法治疗肢带肌营养不良症的积极结果

Sarepta制药公司本周三透露，2型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因治疗候选药物MYO-101在3名患者的I / IIa期研究中展现了积极的阳性结果。

网络 - MYO-101基因疗法，肌营养不良症，β-SG - 2019-02-28

Blood：急性炎症时，<font color="red">Myo</font>1f对于中性粒细胞在3D环境中迁移必不可少

Blood：急性炎症时，Myo1f对于中性粒细胞在3D环境中迁移必不可少

在本研究中，研究人员对非传统性I型肌球蛋白1f（Myo1f）在急性炎症中对中性粒细胞运动的功能和意义进行探究。研究人员通过活体镜检法发现，与白细胞旋转和黏附相比，Myo1f的遗传性缺失会严重影响中性粒细胞从循环中外渗到小鼠发炎的睾提肌组织。在急性腹膜炎和急性肺损伤的实验模型中观察到相似的结果。与不依赖于Myo1f的二维迁移相比，My

MedSci原创 - 急性炎症，中性粒细胞迁移，Myo1f - 2018-03-02