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都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2019-7-6

[肿瘤科, 妇产科, Nature] 都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

你或许会听说过BRCA基因突变,这种突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)直接相关。但很多人都不知道,BRCA基因突变不仅涉及到乳腺癌和卵巢癌,男性出现BRCA基因突变的概率一样大,传给子女的概率也一样大。

Circulation:肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病

2019-7-6

[心血管, Circulation, 进展] Circulation:肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病

Titin基因截断变异(TTNtvs)在先天性扩张型心肌病(DCM)患者中很常见。但还没有对TTNtvs在不同临床环境中的影响进行全面的基因组学评估,也无修饰因子评估。Haggerty 等人对71000位(61040位来自Geisinger研究,10273位来自PennMedicine BioBank研究)个体的全外显子测序数…

指南下载 指南

2019-7-6

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相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

Circulation:癌症治疗诱导型心肌病(CCM)!

2019-7-6

[心血管, 肿瘤科, Circulation] Circulation:癌症治疗诱导型心肌病(CCM)!

癌症治疗诱导型心肌病(CCM)与累积药物暴露和已有的心血管疾病有关。但这两点不足以解释个体对CCM的敏感性差异。研究人员猜测罕见的心肌病基因变异与CCM有关。研究人员对3个队列(99位多种癌症患者、73位乳腺癌患者和41位急性髓系白血病儿童患者)的213位患者的心血管基…

NAT MED:特异性基因编辑防止耳聋

2019-7-6

[耳鼻咽喉科, 进展] NAT MED:特异性基因编辑防止耳聋

为了克服这些限制,研究人员筛选了14种Cas9 / gRNA组合,用于特异和有效地破坏引起显性进行性听力损失的核苷酸替代DFNA36。

PNAS:活性氧物质到底会引起怎样的反应?

2019-7-6

[进展] PNAS:活性氧物质到底会引起怎样的反应?

在不被干预的情况下,活性氧(ROS)对金属蛋白的损害可以阻止细胞的生长和存活,从而引发生物学中普遍和重要的基本应激反应。

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