Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
2019-05-17 不详 MedSci原创
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
背景与目的
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
方法
研究人员收集了1997年到2017年间共315名手术切除的IPMN患者的非肿瘤组织样本，并且对94种具有与癌症风险相关的变异的基因进行了测序。确定与癌症风险增加相关的突变。
结果
研究人员共确定了23名患有与癌症风险相关的种系突变的患者（7.3％； 95％置信区间，4.9-10.8）。9名患者具有与胰腺癌易感性相关的种系突变（2.9％； 95％置信区间，1.4-5.4）。与对照组相比，更多IPMN患者携带ATM（P <.0001），PTCH1（P <.0001）和SUFU（P <.0001）的种系突变。与没有这些突变的IPMN 患者相比，具有与胰腺癌相关的IPMN和种系突变的患者更像是并发侵袭性胰腺癌（P <.0320）。
结论
在315名手术切除的IPMN患者的序列分析中，研究人员发现近3％的患者携带与胰腺癌风险相关的突变。与没有这些突变的IPMN患者相比，更多具有与胰腺癌相关的IPMN和种系突变的患者具有并发的侵袭性胰腺癌。
原始出处：
Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.
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