黑斑息肉综合征丨临床及CT表现
2019-03-10 赵越 熊猫放射
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）是以皮肤、黏膜色素沉着伴消化道或非消化道多发息肉为特征的一种常染色体显性遗传病。
临床特点
PJS由荷兰医生Peutz于1921首次报道，后由美国医生Jeghers于1949年全面阐述其临床特点，1954 年经梅奥诊所提出命名为PJS并沿用至今。
该病发病率约1/29000~1/120000，具有明显的家族集聚倾向，但与性别无关，男女发病率无明显差异。
PJS主要有三大临床特征：
1) 皮肤、黏膜色素沉着斑：
一般在幼年即出现，常见于口唇周围皮肤及口腔黏膜，亦可发生在鼻、肛周、生殖器及手足等处，呈黑褐色或蓝黑色，不高出皮肤表面，大小可从针尖样至3~5cm，部分可融合呈斑片状，颜色深浅及分布范围大小与肠道息肉的部位及严重程度无直接内在联系，但也有息肉切除后色素可全部消失的报道。
2) 消化道或非消化道息肉：
息肉主要发生于胃肠道，按发生率的高低依次为空肠、回肠、结肠、胃、直肠，另外少数病例可发生于胆道、泌尿系、子宫及副鼻窦等部位。传统认为息肉的病理类型主要为错构瘤样息肉，其特点是包绕和组成腺体的平滑肌增生呈树枝状分布，导致息肉上皮组织被插入到黏膜肌层以下成上皮错构样改变，有一个由“错构瘤-腺瘤-癌变”的进展过程，但近来有部分报道PJS 息肉的病理类型主要为腺瘤性息肉，其癌变可能存在另外一种途径，即“腺瘤性息肉-癌变”这一途径。此外有文献指出病理结果还可以为炎性息肉或增生性息肉。PJS 息肉的起源及转归尚未明确，但其癌变的风险已被证实较正常人群明显增高。
3) 遗传倾向：
约50%患者有家族史，有研究表明该病的致病基因位于19号染色体短臂13.3 区( 19p13.3) ，编码一种由433个氨基酸组成的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶( STK11 /LKB1) ，该激酶是一种抑癌基因，在多种因素的作用下引起基因突变，从而导致PJS的发病。
影像表现
胃肠道息肉是引起腹部症状的主要原因，当息肉较大时易引起急慢性消化道出血、腹痛、肠梗阻、肠套叠等并发症。钡餐、超声、CT、MR检查均可发现息肉，但较小的息肉在萎陷的肠管内易被肠壁掩盖，尤其合并肠套叠时更易漏诊。
MSCT三维重建技术有利于观察息肉的位置、大小、形态及周围组织的关系。典型错构瘤性息肉由于含有较多树枝状分布的平滑肌成分，在CT平扫时密度不均，中心区域可有不规则或辐射状稍高密度影，主要由平滑肌成分所致，这是PJS息肉与其它息肉鉴别的主要特点，但由于息肉一般较小等原因该征象并不常见。
息肉CT平扫呈软组织密度，CT值约30-50HU，增强扫描明显强化，动脉期CT值约70~90HU，门脉期约80~110HU，息肉较小时一般密度均匀，较大时可密度欠均，部分病灶可见斑点状缺血坏死灶，对直径大于1 cm的息肉，若形态不规则、呈菜花样改变，相邻肠壁局限性增厚并伴有腹腔淋巴结肿大，尤其在伴有腹部症状时，要考虑恶变的可能，应通过内镜及早切除。
当息肉直径大于1.5 cm，易发生肠套叠，其机理目前倾向于“滞点学说”的解释：当正常肠蠕动遇到息肉时，蠕动波不能跨过息肉，并将息肉推向远端，自发性肠蠕动被打断，当多次肠蠕动在息肉处被打断，息肉作为一个停滞的点，致使肠管淤积，息肉牵拉该段肠管一起套入远侧肠腔而形成肠套叠。肠套叠由外层肠管、中间层( 套叠肠管的折入部) 、内层肠管( 套叠肠管的折返部) 及肠系膜组织组成，当肠管套叠的长轴与射线垂直时，CT表现为“同心圆”样改变，当肠管套叠的长轴与射线平行时，CT表现为“腊肠状”改变，平扫时内层与中层肠管间可见脂肪密度影，增强后可见肠系膜血管，对了解套叠血管的血运情况及手术方案的制定有重要的参考价值。
治疗方式
由于PJS 患者为肿瘤易感人群，以往认为胃肠道息肉无论大小均应及早切除。但目前有报道认为应根据息肉所在的部位而采用不同的处理方式，有报道显示胃息肉会随着年龄增长而缩小及减少，故认为胃息肉一般不需治疗。而小肠由于排空较快，致癌物质不易停留，且小肠内的谷胱甘肽转移酶等可使致癌物质转化为低毒或无毒物质，加上肠内含有丰富的免疫细胞，每天可产生大量免疫球蛋白，故小肠息肉一般不发生癌变，如果不合并急腹症，可不必急于手术。大肠由于无小肠的上述特点，致癌在肠腔内滞留时间较长，易致息肉癌变，因此主张息肉较多者应做大肠切除，少而小者可行内镜摘除，术后定期复查，是预防大肠息肉癌变的重要措施。
图1 女， 58 岁。
图1a：口唇黑色素斑形成，不高出皮肤表面。
图1b，1c： CT 增强扫描示胃、小肠、结肠多发息肉( 白箭) 。
图2 男，17 岁。图2a：CT平扫示左侧空肠肠壁明显增厚( 白箭) 。图2b ：CT增强扫描见肠壁多发结节状息肉( 白箭) ，靶征( 黑箭) 及血管卷入征( 三角箭) 。图2c 病理: 空肠黏膜错构瘤性息肉( HE，× 100)
图2-3小肠充气后冠状位图像，左上腹皱襞丰富者为空肠（白箭），下腹部皱襞稀疏者为回肠（黑箭）。图4空肠套叠并近端小肠气体充盈不良。图5-7空肠上段息肉的CT、仿真内镜及小肠镜所见。图8-9盆腔肠管内息肉伴钙化，CTA显示息肉位于空回交界区。图10小肠多发息肉、不全梗阻并回肠息肉经回盲瓣脱出。
图１ ａ）MRI冠状面显示十二指肠及空肠病变呈混杂T2信号（箭）；ｂ）DWI示十二指肠球部病变弥散受限呈高信号（箭）；ｃ）CT增强门静脉期显示回肠局部“同心圆”状套叠征象（箭）；ｄ）增强冠状面重建显示十二指肠病变（箭）及胃壁小结节（长箭）；ｅ）电子肠镜显示回肠末端多发隆起性病变；ｆ）HE染色显示空肠错构瘤性息肉。
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