Eur Heart J：一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！
2017-04-26 xing.T MedSci原创
在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp（a）浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。
脂蛋白（a）浓度是主要的心血管危险因素，几乎完全由一个位点（LPA）所控制。然而，许多遗传因素在LPA掌控的LP（a）水平巨大差异中的作用仍然未知。由于高达70%的LPA基因编码序列都位于一个难以进行高拷贝数的称为KIV-2的变异中，研究人员推测它可能包含对LP（a）浓度有明显的影响的新型功能性变异。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员采用一个极端的表型的方法对KIV-2进行了大规模的基因突变分析。
研究人员编译了一套含有123个样本的发现集显示LPA亚型的表型以及Lp（a）浓度与对照者之间不一致。采用超深度测序，研究人员确定了一个剪接位点的变异（G4925A）与较小的LPA亚型十分相关。对欧洲的一般人群（n=2892）进行随访显示在一般人群中其携带频率高达22.1%。该变异解释了低分子量（LMW）载脂蛋白（a）亚型携带者20.6%的Lp（a）变异（P=5.75e-38），并且降低了Lp（a）浓度31.3 毫克/分升。因此，其心血管疾病的比值比从野生型LMW个人的1.39[95%可信区间（CI）：1.17-1.66，P=1.89e-04]降低到了G4925A阳性的LMW个人的1.19[95%可信区间：0.92-1.56，P=0.19]，功能研究发现这个新变异的剪接效率有所减低。
在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp（a）浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。
原始出处：
Stefan Coassin,et al. A novel but frequent variant in LPA KIV-2 is associated with a pronounced Lp(a) and cardiovascular risk reduction. Eur Heart J. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx174
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