Eur Heart J：一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！
在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp（a）浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。
MedSci原创 - LPA基因，KIV-2变异，Lp（a），CVD，风险 - 2017-04-26
JACC：LPA KIV-2突变降低了脂蛋白（a）的浓度并降低冠状动脉疾病的发生
LPA KIV-2区域的功能突变决定了Lp(a)的变异和CAD风险。即使是适度但终生的遗传性Lp(a)降低也会转化为明显的CAD风险降低。
MedSci原创 - 2021-07-31
WHO SARS-CoV-2 变异风险评估
该文件提供了世卫组织将与各国专家合作使用的 SARS-CoV-2 变异风险评估方法，有助于解释证据，并提供考虑关键指标的风险评估框架。
WHO官网 - SARS-COV-2 - 2023-09-02
Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
Diabetic Med：2型糖尿病患者血糖变异的特点？
2型糖尿病患者就诊时血糖变异性的增加与不良结局相关。近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关2型糖尿病患者血糖变异的特点的研究。研究人员的目标是确定与2型糖尿病患者就诊时升高的血糖变异性相关的患者特征。 研究人员进行了一项病例对照研究，以确定10 130名2型糖尿病患者的HbA 1c变异性与临床协变量之间的关系。
MedSci原创 - 2型糖尿病患者 - 2018-02-01
为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异？
临床上，根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素，对患者进行预后分层。
苏州绘真医学 - 胶质瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
BRCA2变异和饮酒者更危险！
根据一项发表于Cell的最新研究，从汽车尾气，烟雾，建筑材料，家具到化妆品和洗发水在内的各种化学物质都能够破坏预防我们基因产生缺陷的细胞分子修复机制，增加癌症的发病风险。
转化医学网 - 甲醛，致癌酒 - 2017-06-05
2型糖尿病跨种族风险变异
研究表明，多数基因变异具有明显的方向一致的跨人群相关性。无论对于单个种族或不同人群，都需要了解所有变异以揭示风险标志物。该研究发表于2012年4月3日的《糖尿病》（Diabetes）杂志。 研究者检验了20个与2型糖尿病(T2D)风险变异是否在美国的6个主要种族一致，人口结构使用基因组学和流行病学群组数据，包括欧洲裔、非洲裔、西班牙裔、东亚裔、美洲印第安人、土著夏威夷血统的16235例糖
医学论坛网 - 糖尿病，基因 - 2012-04-11
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。 Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
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