Clinical Gastroenterology H： 遗传变异与环境因素之间的相互作用影响食管腺癌和Barrett食管的风险
2018-09-22 MedSci MedSci原创
全基因组关联研究（GWAS）已经确定了20多个与食管腺癌（EA）和Barrett食管（BE）发生相关的易感位点，遗传因素可能与环境因素相互作用，影响EA和BE的发生风险。本项研究目的是确定单核苷酸多态性（SNPs）是否会改变体重指数（BMI），吸烟和胃食管反流病（GERD），以及与EA和BE的风险。
背景与目的
全基因组关联研究（GWAS）已经确定了20多个与食管腺癌（EA）和Barrett食管（BE）发生相关的易感位点，遗传因素可能与环境因素相互作用，影响EA和BE的发生风险。本项研究目的是确定单核苷酸多态性（SNPs）是否会改变体重指数（BMI），吸烟和胃食管反流病（GERD），以及与EA和BE的风险。
方法
研究人员收集了2284名EA患者，3104名BE患者和2182名健康个体作为对照组，所有Barrett和食管腺癌患者均进行BMI测量，吸烟状况和GERD症状的评分。研究人员对所有研究受试者的DNA样品中的993，501个SNP进行了分析。并使用统计学方法对遗传-环境因素进行了相关分析。
结果
对于EA，在RNF144A-LOC339788基因附近的染色体2p25.1处的rs13429103显示出与吸烟状态有明显的相互作用（P =0.00227）。在具有rs13429103-AA基因型的个体中，持续吸烟与EA风险增加明显相关（OR= 11.82； 95％CI，4.03-34.67）。在2q23.3染色体附近的三个单核苷酸多态性（rs12465911，rs2341926，rs13396805）与GERD症状明显相关（P＜0.001）。
结论
BMI，吸烟和GERD症状与EA和BE风险之间的关联似乎随染色体1，2和15的SNP变化而变化。
原始出处：
Jing Dong. Et al. Interactions Between Genetic Variants and Environmental Factors Affect Risk of Esophageal Adenocarcinoma and Barrett’s Esophagus. Clinical Gastroenterology H. 2018.
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