JAMA Psychiatry：孤独症患儿父母的再生育愿望大大降低

孤独症，也称自闭症，主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性，一般在3岁以前就会表现出来。

孤独症患者有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释，只好把他们叫作“来自星星的孩子”——犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。

一项新的研究结果显示，儿童一旦被确诊为孤独症，患儿父母的再生育需求大大降低，将生育更少的孩子。该项研究由人类遗传学研究所和美国国家癌症研究所提供支持。研究结果于2014年6月18日在线发表在《美国医学会杂志：精神病学分册》上。

研究人员发现，同那些第一胎是正常孩子的父母相比，第一胎被确诊为孤独症的患儿父母生育第二个孩子的可能性少于三分之一。研究人员说，通过先前的一些研究评估发现，孤独症儿童的兄弟姐妹也极有可能患孤独症。但是，如果他们没有考虑到孤独症患儿父母避免生育第二个孩子的可能性，这些评估结果就是偏倚的。

“这些发现对孤独症的再发风险率评估和基因遗传咨询有重要影响。”旧金山加利福尼亚大学人类遗传学研究所Thomas J. Hoffmann博士和同事说。为了填补这一空缺，研究人员确认了从1990年第一名孤独症儿童到2003年期间加利福尼亚州的19710名孤独症儿童并对他们进行调查分析。这些家庭总共有39361名成员（包括同胞兄弟姐妹和半同胞兄弟姐妹）。

为了进行比较，研究人员对无孤独症诊断的36215个对照家系进行调查分析。

他们发现，在第一个患有孤独症的孩子出生后的前三年，孤独症患儿父母与对照家系父母的再生育行为相似。但是随后的出生率却明显不同。最终，孤独症患儿父母以0.668的速度生育第二个孩子。

另外，孤独症患儿的母亲更换配偶后，其再生育的欲望明显下降。即使无孤独症诊断，她们生育第二个孩子的速度（以0.553的速度）也并没有因此加快。

这种模式似乎影响着孤独症患儿兄弟姐妹是否也将会患孤独症的风险评估。

如果研究人员如果没有考虑到孤独症患儿父母避免生育第二个孩子的可能性，那么同胞兄弟姐妹的再发风险率是8.7%，半同胞兄弟姐妹的再发风险率是3.2%。但是，当研究人员把这种可能性考虑在内，只包括第一个受影响孩子出生后的孩子，同胞兄弟姐妹的再发风险率升高到10.1%%，半同胞兄弟姐妹的再发风险率升高到4.8%。

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