Circulation：肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病
2019-07-06 MedSci MedSci原创
Titin基因截断变异(TTNtvs)在先天性扩张型心肌病(DCM)患者中很常见。但还没有对TTNtvs在不同临床环境中的影响进行全面的基因组学评估，也无修饰因子评估。Haggerty 等人对71000位（61040位来自Geisinger研究，10273位来自PennMedicine BioBank研究）个体的全外显子测序数据进行回顾性分析，筛选携带TTNtvs的患者，并进一步选择突变高表达的外
Titin基因截断变异(TTNtvs)在先天性扩张型心肌病(DCM)患者中很常见。但还没有对TTNtvs在不同临床环境中的影响进行全面的基因组学评估，也无修饰因子评估。
Haggerty 等人对71000位（61040位来自Geisinger研究，10273位来自PennMedicine BioBank研究）个体的全外显子测序数据进行回顾性分析，筛选携带TTNtvs的患者，并进一步选择突变高表达的外显子上的个体。结合病历，评估TTNtvs与诊断和超声检查的相关性。
PennMedicine BioBank和Geisinger分别有1.2%和0.6%的个体在高表达的外显子（hiPSI）上携带肌联蛋白截短突变(TTNtvs)。hiPSI-TTNtvs的出现与欧洲人患DCM的风险增加相关（PennMedicine BioBank：OR 18.7 [95% CI 9.1-39.4]；Geisinger：10.8 [7.0–16.0]）。hiPSI-TTNtvs与非洲人患DCM的风险无关（OR 1.8[0.2-13.7]）。对于PennMedicine BioBank研究中的244位欧洲人DCM患者，携带hiPSI-TTNtvs的患者左心室射血分数更低，左心室直径增大。在Geisinger研究中，无心肌病的hiPSI-TTNtvs携带者房颤、心衰和左心室射血分数降低的发生率更高。
无论心肌病的临床表现如何，携带hiPSI-TTNtvs的欧洲人具有以左室射血分数降低为特征的异常心脏表型。此外，还观察到hiPSI TTNtv 与心律失常(包括房颤)存在一定相关性。但在非洲人中没有发现hiPSI TTNtvs和DCM之间具有相关性。本研究结果或可提高HiPSI TTNtv携带者的临床鉴定和治疗管理。
原始出处：
Christopher M. Haggerty，et al. Genomics-First Evaluation of Heart Disease Associated With Titin-Truncating Variants. https：//doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.039573Circulation. 2019；140：42–54
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这种概率算是大还是小，怎么算的？有没有一个比较，真的意义吗？
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